如何看待和利用听力康复研究中的一些新成果

　　近年来，由于相关学科的快速发展，一些新技术相继应用到聋儿听力康复中，使得我国聋儿康复的质量有了大幅度的提高。如何看待和利用这些最新研究成果使孩子早日康复成了家长必须面对的问题。

基因检查与聋病诊断

　　大约有50％的感音神经性聋与遗传有关，但在日常生活中我们见到的听障儿童绝大部分都是单独发病的，似乎与遗传没有什么关系，这又是为什么呢？一般认为遗传性疾病应该上一代有病，下一代才有病，因此一个家族中应该每一代都有人发病才对。其实不然，因为遗传有许多种方式，每一种遗传病都有自己的发病规律。

　　人类的遗传物质存在于细胞核内的染色体中染色体有23对，其中22对为常染色体，1对与性别有关，为性染色体。这些染色体可以分成无数个与遗传相关的极小的功能单位——基因。遗传性聋就与这些基因出现了问题有关。遗传性聋的遗传规律主要有两种一种称常染色体显性遗传，这种遗传的特点是来自父亲和母亲相同部位的基因只要有一条含有“聋”的成分，孩子就会出现耳聋，这种耳聋的比例很少，但遗传率高。另一种称常染色体隐性遗传来自父亲和母亲相同部位的基因必须都带有“聋”的成分，才会出现耳聋。如果只有一条基因带有“聋”的成分，称为耳聋基因的携带者，本人不发病，但可以将这种基因传递到下一代。绝大部分的遗传性聋属于这种情况。除此之外还有一种特殊的耳聋遗传现象，就是氨基甙类药物中毒性聋的遗传。这种遗传物质不在细胞核内，而是位于细胞质内的线粒体中，它是通过母系遗传的，也就是说当母亲患有这种性质的耳聋时，会将基因向子女传递但父亲的耳聋不会传递给子女。这种遗传性聋是否发病与是否使用氨基甙类抗生素有关，如果只是带有耳聋基因而不接触药物，可以终生不出现药物中毒性耳聋。

　　人体中与耳聋有关的基因，大约有100多种，由于它们只是染色体上一些极小的片段，必须经过非常精密的仪器设备和高精度的药物试剂才能检查出来，这在过去是很难做到的。所以以往对遗传性聋的诊断更多的是依靠对家族系谱的调查，结果使许多遗传性聋被漏诊和误诊，响了耳聋分类统计的准确性。随着传染性聋、药物性聋以及出生不利导致耳聋比例的下降，今后遗传性聋的比例还会上升，因此人们迫切希望能有一种简便易行的诊断方法。通过人们对遗传本质的理解和检查仪器的不断改进，近年来耳聋遗传基因的检查技术和诊断水平有了快速的提高，已经可以通过抽取血液样本的简单方法，对部分遗传性聋做出诊断。例如大前庭水管综台征、氨基甙类抗生素中毒性聋和家族性进行性感音神经性聋等。如果孩子的听力障碍找不到明确的病因，就可以通过基因检测方法检查是不是上述的遗传性聋。耳聋基因检查不仅可以确定诊断，更有意义的是可以预防耳聋的发生。如对生育进行指导，特别是对于那些有一个孩子患有原因不明的听力障碍，希望再生一胎的家庭这种方法可以提供安全的遗传保护措施。

CT检查与大前庭水管综合征

　　开展聋儿的听力语言康复工作以来，有一种现象一直在困惑着我们，就是有相当数量的聋儿原因不明地突然出现听力下降，一段时间后，听力逐渐好转，但不会恢复到原来的水平。如此反复发作，严重影响着助听器作用的稳定发挥，有部分孩子的听力会因此,而全部丧失。在对这种现象的本质没有了解之前，人们曾怀疑这种听力下降是中耳的问题或突发性聋，但由于病因不清，也没有有效的预防和治疗措施。随着高分辨CT技术的应用人们才发现这是一种内耳畸形导致的临床现象，称“大前庭水管综合征”。近年来快速发展的耳聋基因诊断技术已经证明这是一种常染色体隐性遗传性疾病。

　　内耳听觉功能的正常发挥要求它必须有一个相对稳定的内环境，包括内淋巴压力的稳定。正常情况下，用来维系内耳压力平衡的是内淋巴与脑脊液相联系的一条纤细的管道，称前庭水管，它对于压力的传递具有绝对的单向性，即允许内耳的压力向脑脊液传导，但不允许脑脊液的压力向内耳传导，从而保证了内耳压力的相对稳定。当前庭水管扩大，超过了允许范围时，这种单向导通变成了双向流动，脑髓掖的压力会逆流到内耳。由于脑脊液与内淋巴液体积相差的太过悬殊，因此只要前者有一点小小的压力变化，对于后者就是灭顶之灾。

　　长期的临床观察也证明，并不是所有的前庭水管扩大的孩子都有听力的波动：有波动的也不是一直波动下去，有一些患儿听力会停留在一定程度上不再下降。同时前庭水管扩大引起的听力下降大部分发生在出生后且逐渐加重，导致这种听力变化的原因是能够引起脑脊液压力增高的因素，例如头部的撞击、发热性疾病、感冒、激烈运动和情绪剧烈变化等。如果事先能够了解孩子的耳聋病因就可以尽量避免这种情况发生，从而保护他们的听力。

　　前庭水管扩大导致耳聋的一个显著特点是听力下降是逐渐的，开始一般都有较好的残余听力，一定要抓住这个机会，及早采取康复措施力争在听力恶化以前打下较好的言语基础。

耳声发射检查与听神经病

　　我们曾根据听觉系统所受影响的性质、原因和部位将耳聋分为传导性聋、混合性聋和感音神经性聋。其实后者还包括由内耳病变引起的感音-生聋和听觉神经病变引起的神经性聋以及更高部位病变引起的中枢性聋，只是当时的检测手段还不能将这三者分开。20世纪70年代末，一种可以检测内耳外毛细胞功能的新方法——耳声发射问世后，情况发生了变化。现在已经可以通过这种手段准确区分耳聋是不是发生在内耳的外毛细胞上。从听力康复的意义上讲这是一个革命性的发现，因为发生在内耳的感音神经性聋和发生在内耳后的听神经及中枢性聋，患者的康复效果有着非常大的区别。前者通过助听器或人工耳蜗完全可以将听力补偿到实用水平，给言语康复创造了必要的条件，而后者的听力补偿效果(包括人工耳蜗的效果)十分不确定。这是因为助听器需要利用耳蜗残存的毛细胞发挥作用，人工耳蜗需要利用耳蜗内的螺旋神经节达到听力重建的目的。换句话说，这两种手段都需要听神经功能的正常才能将听到的信息传递给中枢。通俗地说，人的耳蜗就像台发电机，在外界声音的推动下可以发出电流，听神经就是传导电流的导线，负责把电流传到听觉中枢，引起“听”的感觉。助听器和人工耳蜗只是解决了电机的故障问题，不能解决导线传导不畅的问题，也解决不了接受和分析这些声音的高级中枢的问题。因此如果传导不畅即便电机再好，发的电再多也不能传导出去。

　　听神经病最大的特点是听力损失程度和言语康复效果不成比例从测听结果看耳聋程度不重，但言语分辨率很差，属于典型的“听得见、听不清、听不懂”。助听器和人工耳蜗对他们是否有帮助，还有待于进一步证实。有报道认为，一些听神经病的聋儿配戴了助听器或植入人工耳蜗后，取得了很好的康复效果，但大部分专家认为助听器和人工耳蜗解决不了他们的问题。这主要是因为到目前为止，听神经病的发病原因和病变发生的部位还不清楚，所以不同的个体从助听器和人工耳蜗获益存在着较大的差异。

听觉稳态反应与助听器验配

　　借助于计算机技术的快速发展，助听器的数字化程度越来越高。助听器验配也越来越程式化，因此对听力检查的准确性要求也越来越高。如果听力检查不准确，助听器验配就很难合适，就像视力查得不准，眼镜就验配不准是样的道理。要想得到大龄儿童和成人准确的听力图可以说是件比较容易的事，只需做一个纯音测听就可以解决问题。但对于不能主动配合主观听力检查的小儿来说，就必须采取客观测听的方式才行。过去人们开发出了很多的客观测听方法，但对于助听器验配来说都有这样或那样的缺陷。例如，耳声发射非常便捷，但只能检查听力是否有问题，不能确定听力损失的程度。目前使用最多的听觉脑干反应测听(auditory brainstern response，ABR)与2000 Hz以上的高频听阈情况对应良好，对于验配助听器非常重要的低、中频率的听力查不出来；40Hz听觉相关电位(40 Hz audltoryevenl related potential，40 Hz AERP)可以分频率检查听力，但需在小儿睡眠状态下进行，反应波形又不容易辨认。近年来，一种新的客观测试手段——听觉稳态反应(多频稳态诱发电位)问世，才比较好地解决了小儿听力测试中遇到的问题。

　　听觉稳态反应的最大特点是可以分别测查出不同频率(500、1000、2000、4000 Hz）的听力损失，为助听器的验配提供客观依据，另外这种检查方法节省时间，可以在很短的时间内对不同频率的听力损失做出判断。但由于这种测试方法应用于临床的时间不长还存在一些问题。在判断孩子听力损失方面，还需要结合其他测试的结果综合考虑。不过到目前为止在验配助听器方面，这是一种最有参考意义的客观测听方法。

毛细胞再生、干细胞移植与耳聋治疗

　　1987年以来，科学家们致力于内耳毛细胞再生的研究。许多研究者报道，在一些动物身上发现了毛细胞再生的迹象或观察到了再生的毛细胞，颠覆了一直以来认为毛细胞不能再生的传统理论。内耳毛细胞再生的研究首先从非哺乳类动物开始。有人用药物或强噪声刺激鸡或鸽子制造耳聋动物模型，并在电子显微镜下观察毛细胞被破坏的镜像。一段时间后再通过显微镜下观察内耳切片发现原来被破坏的毛细胞的位置出现了新的细胞，同时这些动物的听力有了明显好转，以此证明这类动物的毛细胞确实能够再生。后来有人将同样的实验方法用在属于哺乳类动物的豚鼠身上，发现负责平衡功能的前庭感觉毛细胞可以再生，但耳蜗毛细胞再生没有得到支持。这说明在进化程度比较高的动物身上，这种功能高度特异化的神经细胞再生非常困难。至于灵长类动物的毛细胞能否再生虽有许多科学家正在积极探索，但至今还没有任何证据能够证明毛细胞再生理论。

　　最近几年，有关干细胞移植的研究非常活跃，又一次燃起了人们对感音神经性聋治疗的希望。在哺乳动物发育早期的胚胎中，有一些可以持续增殖但没有确定功能的原始细胞，称为胚胎干细胞，经过诱导这种细胞可以分化形成具有特定功能的成熟体细胞，当然也可以转化成为内耳毛细胞，如果将这些干细胞移植到耳聋病人的内耳中，不就可以再生出新的毛细胞重新建立起听觉通路吗？最近的研究又有了新的发现，在成年动物的一些组织中也存在具有分化功能的干细胞，在特定的环境中也可以实现其功能转化。就是说可以将自己身上特定部位的干细胞移植到自己内耳中去，经诱导转化为毛细胞。这种类型的移植不受排异反应的影响更容易取得成功。干细胞移植理论和技术是人类上个世纪末的重大科技成果，目前已经在某些器官的功能修复上发挥了重要作用相信经过科研工作者的努力人类内耳功能再造的日子一定会到来。