【爱耳日】怎样让儿童远离无声世界
3月3日是第17次全国“爱耳日”。如今，我国有听力残疾人2780万，并且每年新增逾30万，是全球听力残疾人最多的国家。欧美统计数据表明，每千名新生儿中就有一名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿，这一比例在我国亦类似。另外，在大量迟发性听力下降患者中，也有不少由自身基因缺陷致病，或因基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。怎么才能从源头上让宝宝远离无声的痛苦？对于已经丧失听力的儿童，又应该如何选择助听器？本期“问诊”，记者邀请上海交通大学医学院附属新华医院听力中心主任黄治物、上海交通大学医学院耳科学研究所聋病分子生物学实验室主任杨涛为大家介绍遗传性耳聋基因检测及产前诊断与儿童助听器验配的相关知识。
四种遗传方式导致失聪
杨涛介绍，聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。“基因是人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着生物学性状，也可以通过遗传而被传递到后代之中。不幸的是，在一部分人群中，由于基因突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。”
据了解，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是：父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变（携带者）。在他们的后代子女中，如果孩子通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。
在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由 GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，它们绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时就具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。
常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是：患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%至3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这点对于刚刚出生、较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。
三类人群需要基因诊断
那么，这种来自基因的先天劣势是否可以在孕前得到诊断筛查呢？杨涛说，新华医院已推出耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导，以上提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因A1555G突变都在检测项目之内。耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对以下3种人群具有特别意义：
第一类是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。此类人群在正式生育或结婚前，可考虑做常见耳聋基因突变检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，医院将进一步提供产前诊断，通过胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。从这个意义上，耳聋基因诊断可有效把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。
第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。杨涛介绍，尽管本市现有新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题，但在相当比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性、渐行性或突发性发展，这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿聋而不哑。
第三类是携带线粒体基因A1555G突变、对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋病史，杨涛建议此类人群进行线粒体基因突变检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免使用与药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素。
如何选择助听器
对于已经丧失听力的婴幼儿，能否为他们改善病状？如何选择适合的助听器并进行验配是许多家长关心的问题。对此，黄治物表示，助听器验配目的是使佩戴助听器的婴幼儿最大可能地获得言语声刺激，并使言语声强度在安全舒适的可听范围之内。
针对以上目的，在助听器选择过程中应遵循以下基本流程：
第一，确诊有残余听力者，应根据各频率残余听力选择适宜功率的助听器；
第二，若ABR检测结果仅有低频残余听力，或低、中、高频听力主、客观检查均未引出反应者（这时应进行ASSR的测试，其结果参考价值很大），也不应放弃使用助听器，而需及早双侧验配特大功率助听器。同时，要尽量获得助听后的听性行为评估结果，用于随后助听器的精确调试。
第三，由于婴幼儿通过聆听言语声学习语言，助听器的各项电声学特性应保证能够满足儿童发育过程中对言语可听度的高要求与助听后综合效果的评估验证要求。因此，条件许可的情况下尽量选择高品质、具有高调节灵敏度、性能和质量可靠的全数字助听器。黄治物说，“高保真、宽频带增益、方向性麦克风和数字化降噪技术是必须的，以避免对言语信号放大的失真及言语识别困难。”
做好验配让孩子无忧成长
在选择好助听器后，预调与精细调节也是关键步骤。使用前，验配师会对所选助听器进行试听检测，有条件者应当使用真耳测量技术，并尽量做到个体化和客观化验配。
黄治物表示，家长和家庭的作用极为重要。在精细调节初期，每2至3周应反馈一次意见，以观察助听后的听性行为和语言反应，并在一年内每季度对听觉言语发展状况进行一次评估，以后每半年或一年评估一次即可。“家长对宝宝在日常生活中使用助听器的情况，可做些家庭测试和日记，并把在家观察到的情况反馈给医生或助听器验配师。”他说，验配师和家长要认识到助听器验配调试及效果评估是一个逐步精确和完善的过程，要付出更多的耐心。
他也提醒家长，如果小儿戴上助听器后出现较频繁的哭闹或拒绝佩戴时，切不可强迫其使用，应该查找原因并及时与验配师联系或复诊。一旦发现小儿的听性行为异常，如对声音的反应变迟钝等，也应立即检查助听器并尽可能及时就医复诊。
黄治物说，助听器验配后的效果评估对验配师和患儿家长都具有很大指导意义。通过效果评估的结果，可以了解患儿使用助听器后在学习、言语及语言发展和行为认知能力等方面的改善程度，从而判断佩戴的助听器是否理想和最优化。效果评估也应根据患儿年龄、认知水平及行为能力等采用不同的评估方式。
小儿佩戴助听器不是一朝一夕的事情，助听器的性能及其效果应定期监测并长期坚持。黄治物说，长期监测包括听力学评价与助听器的电声学、真耳、助听功能检验，还应包括对听力损失婴幼儿交往能力、神经或情感发育水平、认知发育水平以及学业发展水平的持续评价，以保证小儿获得的进步与其能力相当。
四种遗传方式导致失聪
杨涛介绍，聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。“基因是人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着生物学性状，也可以通过遗传而被传递到后代之中。不幸的是，在一部分人群中，由于基因突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。”
据了解，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是：父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变（携带者）。在他们的后代子女中，如果孩子通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。
在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由 GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，它们绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时就具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。
常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是：患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%至3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这点对于刚刚出生、较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。
三类人群需要基因诊断
那么，这种来自基因的先天劣势是否可以在孕前得到诊断筛查呢？杨涛说，新华医院已推出耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导，以上提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因A1555G突变都在检测项目之内。耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对以下3种人群具有特别意义：
第一类是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。此类人群在正式生育或结婚前，可考虑做常见耳聋基因突变检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，医院将进一步提供产前诊断，通过胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。从这个意义上，耳聋基因诊断可有效把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。
第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。杨涛介绍，尽管本市现有新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题，但在相当比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性、渐行性或突发性发展，这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿聋而不哑。
第三类是携带线粒体基因A1555G突变、对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋病史，杨涛建议此类人群进行线粒体基因突变检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免使用与药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素。
如何选择助听器
对于已经丧失听力的婴幼儿，能否为他们改善病状？如何选择适合的助听器并进行验配是许多家长关心的问题。对此，黄治物表示，助听器验配目的是使佩戴助听器的婴幼儿最大可能地获得言语声刺激，并使言语声强度在安全舒适的可听范围之内。
针对以上目的，在助听器选择过程中应遵循以下基本流程：
第一，确诊有残余听力者，应根据各频率残余听力选择适宜功率的助听器；
第二，若ABR检测结果仅有低频残余听力，或低、中、高频听力主、客观检查均未引出反应者（这时应进行ASSR的测试，其结果参考价值很大），也不应放弃使用助听器，而需及早双侧验配特大功率助听器。同时，要尽量获得助听后的听性行为评估结果，用于随后助听器的精确调试。
第三，由于婴幼儿通过聆听言语声学习语言，助听器的各项电声学特性应保证能够满足儿童发育过程中对言语可听度的高要求与助听后综合效果的评估验证要求。因此，条件许可的情况下尽量选择高品质、具有高调节灵敏度、性能和质量可靠的全数字助听器。黄治物说，“高保真、宽频带增益、方向性麦克风和数字化降噪技术是必须的，以避免对言语信号放大的失真及言语识别困难。”
做好验配让孩子无忧成长
在选择好助听器后，预调与精细调节也是关键步骤。使用前，验配师会对所选助听器进行试听检测，有条件者应当使用真耳测量技术，并尽量做到个体化和客观化验配。
黄治物表示，家长和家庭的作用极为重要。在精细调节初期，每2至3周应反馈一次意见，以观察助听后的听性行为和语言反应，并在一年内每季度对听觉言语发展状况进行一次评估，以后每半年或一年评估一次即可。“家长对宝宝在日常生活中使用助听器的情况，可做些家庭测试和日记，并把在家观察到的情况反馈给医生或助听器验配师。”他说，验配师和家长要认识到助听器验配调试及效果评估是一个逐步精确和完善的过程，要付出更多的耐心。
他也提醒家长，如果小儿戴上助听器后出现较频繁的哭闹或拒绝佩戴时，切不可强迫其使用，应该查找原因并及时与验配师联系或复诊。一旦发现小儿的听性行为异常，如对声音的反应变迟钝等，也应立即检查助听器并尽可能及时就医复诊。
黄治物说，助听器验配后的效果评估对验配师和患儿家长都具有很大指导意义。通过效果评估的结果，可以了解患儿使用助听器后在学习、言语及语言发展和行为认知能力等方面的改善程度，从而判断佩戴的助听器是否理想和最优化。效果评估也应根据患儿年龄、认知水平及行为能力等采用不同的评估方式。
小儿佩戴助听器不是一朝一夕的事情，助听器的性能及其效果应定期监测并长期坚持。黄治物说，长期监测包括听力学评价与助听器的电声学、真耳、助听功能检验，还应包括对听力损失婴幼儿交往能力、神经或情感发育水平、认知发育水平以及学业发展水平的持续评价，以保证小儿获得的进步与其能力相当。
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