听障儿童免费基因检测正式启动

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  • 发表时间：2018-01-30
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　　对于一个先天性听障儿童来说，导致他（她）耳聋的基因是什么？未来，又如何避免将这个缺陷遗传给后代？专家说：基因检测。昨天，在省人民医院医学遗传研究所，中国听力医学发展基因会声动益城公益基金项目正式启动，该项目将免费为200名贫困听障群体进行基因检测。
　　“首批免费检查的对象主要是一户多残家庭，父母或直系亲属有听力障碍。”中国听力医学发展基金会相关负责人说，随后，这个免费检测项目将向更多人群扩展。
　　据了解，此项目由中国听力医学发展基金会提供，河南省人民医院医学遗传研究所具体承担，启动仪式上，来自五个贫困家庭的听力障碍患儿接受了此次免费检测。
　　“耳聋基因检测就是通过对患儿的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。”省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因（即大前庭导水管，在我国接近20%）和线粒体DNA A1555G 突变（1%～2%）。
　　廖世秀介绍，确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的听障人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。目前耳聋基因检测技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断，诊断结果可以帮助他们正确择偶，从而有效减少聋儿的出生。
 
来源：大河客户端记者 李晓敏
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