爱耳日：60%的耳聋与遗传基因有关 康码呼吁重视出生缺陷预防

　　有这样的一群孩子，他们的童年既听不见虫鸣鸟叫，也无法感受城市的喧嚣。
　　他们是听障儿童，听力和语言障碍，像一道无形门槛，挡住了他们与外界交流的路。
　　2018年3月3日主题为“听见未来，从预防开始”的国际爱耳日，旨在提高大众对听力保护的重视及预防听力损失的意识。
　　耳聋居各类残疾之首
　　据世界卫生组织2013年报告，全球有3.6亿人有听力残疾，占全球总人口的5.3%。目前，我国是世界上听力残疾人数最多的国家，听力残疾人群有2780万，人数居各类残疾之首（33%），其中不足7岁的患儿约80万。
　　《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，每年有3.5万先天性聋儿出生，耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。
　　新生儿出生听力缺陷给患者及其家庭带来了严重的经济和精神负担。针对我国耳聋发生率高、数量多、危害大、预防工作薄弱的现实，呼吁大家重视预防工作，降低耳聋发生率。
　　60%的耳聋与遗传基因有关
　　导致耳聋的主要因素有两种：遗传基因和外界环境。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传基因有关。并且，我国耳聋基因携带人群非常庞大，正常人群中耳聋基因的携带率约为4%至6%。北京301医院聋病分子诊断中心曾在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测，发现每100名听力正常人中，就有6人携带了耳聋突变基因。
　　很多遗传性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，如果父母携带相同的耳聋基因，则孩子有25%的概率会是先天性耳聋的患儿，有50%的概率是耳聋基因的携带者。这也解释了为何听力正常的父母会生育聋儿，并且临床数据显示，90%聋儿的父母听力正常。

常染色体隐性遗传图示

　　目前中国人群中有几种最常见的致聋基因：GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA等。如GJB2基因缺陷致聋在遗传性耳聋中占比达35%，主要表型为语前，全频耳聋；SLC26A4基因缺陷占遗传性耳聋比例达12%；线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋。
　　如今，随着技术的发展，基因检测正在成为耳聋临床预防和治疗的一项非常重要的手段。通过基因检测，可以发现携带耳聋突变基因的高危人群，对他们进行婚育指导和产前诊断，避免生育聋儿后代，实现耳聋精准防控。
　　产前基因筛查不仅可减少耳聋出生缺陷，还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。儿童若携带线粒体12S rRNA基因突变，感冒发烧时注射如庆大霉素等常见药物后，就会导致耳聋。
　　另外，目前的新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查，但有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。基因检测可以早期发现有听力障碍的儿童，早干预、早治疗，避免因聋致哑发生。
呼吁重视出生缺陷预防
　　孩子的健康，是一个家庭最大的幸福，同时，孩子关乎的也是国家的未来。呼吁重视从源头上避免包括耳聋在内的新生儿出生缺陷，利用前沿的基因科技及精准健康管理服务，提高人口素质，助力更好地推进“健康中国”的战略实施。