步步精准的聋儿康复路二
精准康复――不仅仅是能听见
我国听障患儿康复效果的评价指标为言语识别率、语言能力、智力等短期效果指标,以及人普幼率、人普小率等中期指标。目前聋儿康复效果评价过多注重听觉功能和言语技能的评价,而忽略了患儿心理及情感、社会交流、知识技能等方面的发展。
康复教育的HSL三大板块理论为听觉康复(H)、言语矫治(S)和语言教育(L)。通过集体教学、个别化康复、家庭康复三大模式相互交叉,听觉康复、言语矫正及语言教育这三部分相互联系、相互制约,解决了患儿“听得明白”、“讲的清楚”的问题,提高了语言能力和认知水平,促进其社会性发展。康复中,应当真正做到以患儿为主体,教师、家长、治疗师为主导,共同实现聋儿认知、社会性、个性、生理和文化全面发展的目标。
精准产前诊断――耳聋基因诊断
据资料统计,听障患儿在新生儿的发病率为0.1%~0.3%,其中大约60%是由遗传因素所致,目前已经克隆的与耳聋相关的基因超过160个,常见的遗传学耳聋基因有GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4(PDS)基因、线粒体12s rRNA。
基因诊断可以筛选基因突变的个体携带者,对耳聋个体及亲属进行相关耳聋基因诊断,对携带相关耳聋基因的家庭以及已生育聋儿的正常夫妇进行生育指导,避免听障患儿的出生,也可尽早发现药物性聋的高危人群,指导用药,孕期避免使用耳毒性药物。目前国内部分大型医院广泛开展了第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断,PGD)选择不含致病耳聋基因突变的胚胎植入和高危孕妇羊水穿刺耳聋产前诊断,可最大限度地避免听障儿的出生,降低家庭和社会的负担。
小知识:
很多人认为爱耳日主题不过是一句宣传口号而已,其实不然,每年的爱耳日主题都是从大量备选方案中挑选出来的,往往也预示着这一年的重点方向。比如2000年第一次“全国爱耳日”,主题是预防耳毒性药物致聋,这就很有时代特点。中国刚刚进入千禧年,国家现代化也刚刚起步不久,听损防治上的重点是尽最大努力控制后天听损的发生,那时候有很多人因药物因素导致听损,当时,人工耳蜗尚未大面积普及,人们对助听器的认知也十分匮乏,所以当时的当务之急,就是预防耳毒性药物导致的听力损失。17年过去了,今天国内因耳毒性药物导致听力障碍的人已经大幅度减少,这就是耳科学及听力科学取得的成就之一。爱耳日的宣传也应当功不可没。
我国听障患儿康复效果的评价指标为言语识别率、语言能力、智力等短期效果指标,以及人普幼率、人普小率等中期指标。目前聋儿康复效果评价过多注重听觉功能和言语技能的评价,而忽略了患儿心理及情感、社会交流、知识技能等方面的发展。
康复教育的HSL三大板块理论为听觉康复(H)、言语矫治(S)和语言教育(L)。通过集体教学、个别化康复、家庭康复三大模式相互交叉,听觉康复、言语矫正及语言教育这三部分相互联系、相互制约,解决了患儿“听得明白”、“讲的清楚”的问题,提高了语言能力和认知水平,促进其社会性发展。康复中,应当真正做到以患儿为主体,教师、家长、治疗师为主导,共同实现聋儿认知、社会性、个性、生理和文化全面发展的目标。
精准产前诊断――耳聋基因诊断
据资料统计,听障患儿在新生儿的发病率为0.1%~0.3%,其中大约60%是由遗传因素所致,目前已经克隆的与耳聋相关的基因超过160个,常见的遗传学耳聋基因有GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4(PDS)基因、线粒体12s rRNA。
基因诊断可以筛选基因突变的个体携带者,对耳聋个体及亲属进行相关耳聋基因诊断,对携带相关耳聋基因的家庭以及已生育聋儿的正常夫妇进行生育指导,避免听障患儿的出生,也可尽早发现药物性聋的高危人群,指导用药,孕期避免使用耳毒性药物。目前国内部分大型医院广泛开展了第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断,PGD)选择不含致病耳聋基因突变的胚胎植入和高危孕妇羊水穿刺耳聋产前诊断,可最大限度地避免听障儿的出生,降低家庭和社会的负担。
小知识:
很多人认为爱耳日主题不过是一句宣传口号而已,其实不然,每年的爱耳日主题都是从大量备选方案中挑选出来的,往往也预示着这一年的重点方向。比如2000年第一次“全国爱耳日”,主题是预防耳毒性药物致聋,这就很有时代特点。中国刚刚进入千禧年,国家现代化也刚刚起步不久,听损防治上的重点是尽最大努力控制后天听损的发生,那时候有很多人因药物因素导致听损,当时,人工耳蜗尚未大面积普及,人们对助听器的认知也十分匮乏,所以当时的当务之急,就是预防耳毒性药物导致的听力损失。17年过去了,今天国内因耳毒性药物导致听力障碍的人已经大幅度减少,这就是耳科学及听力科学取得的成就之一。爱耳日的宣传也应当功不可没。
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