耳聋基因的胚胎植入前诊断

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  • 发表时间：2014-11-18
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　　简介：胚胎植入前诊段（preimplantation gene diagnosis PGD）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下的一代的过程，即俗称的第三代试管婴儿。

　　目前国际上对很多单基因遗传病成功地实施了胚胎植入前诊断。遗传性耳聋绝大多数属于遗传异质性很强的单基因疾病，符合胚胎植入前诊断的临床应用指征。对于很多生育遗传性耳聋患儿的高危家庭，在PGD技术出现之前只能选择在孕11－22周抽取羊绒毛膜或羊水进行产前诊断来阻止听力缺陷患儿的出生。为了减少因反复引产带给产妇和家庭的身体、心理伤害，解放军总医院聋病分子诊断中心采取了目前国际上最先进的技术，设计针对常见耳聋遗传基因（GJB2、SLC26A4）的胚胎植入前诊断方法，建立了临床标准化流程，并已经成功实施了诊断。

　　适合人群：1.耳聋基因携带者夫妇，已明确诊断，并希望通过试管婴儿技术孕育听力正常下一代。
　　2.身体健康，无全身系统疾病，无不适合进行试管婴儿治疗的生殖系统疾病。
    3.对人工辅助生殖过程有一定认识，有合理的预期，依从性好。

  　技术优势：1.解放军总医院聋病分子诊断中心目前中国唯一一家可以进行耳聋基因胚胎植入前诊断的单位
    2.进行耳聋基因诊断的同时可以利用全基因组二代测序的方法进行染色体非整倍体和CNVs检测，能够识别染色体微小片段异常。不但能够检出和避免唐氏综合征等常见染色体异常导致的出生缺陷，同时筛选排除复杂染色体片段缺失、重复的胚胎，尽可能避免因染色体异常导致的植入后流产和胎停育，提高植入成活率。
    3.利用目前国际最先进的单细胞全基因组扩增技术，提高扩增DNA产物均一性，避免基因片段丢失造成的误诊。并通过SNP验证方法进一步保证诊断的正确。
    4.生殖医学中心具有国际先进的胚胎活检、冷冻、复苏技术及丰富的人工辅助生殖技术经验，为提高胚胎植入前诊断的受孕成功率提供了可靠的保障。（作者：戴朴  来源：网络）

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