药物性耳聋的基因诊断
独生子小强生长在一个富裕人家，虎头虎脑的他是全家人的宝贝。可不到一岁时一场大病虽然没要了他的命，但所使用的庆大霉素却使他成了聋子。“凡聋必哑”，小强家以往的欢笑声变成了哭声，从此一家人走上了漫漫求医路。然而，医生的回答是：“这种药物性耳聋是不可逆的。”一家人不肯接受宝贝儿子成了残疾人这一残酷现实，至今还在四处求医。
据介绍，像小强这种听力语言障碍者在我国达2057万之多，耳聋已成为严重危害人民健康的常见疾病。目前我国1-14岁的聋儿达117万，每年新生聋儿2-3万，其中50%%是由遗传因素造成的。值得注意的是，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因，经对上海某区约50万人的调查表明，因使用氨基糖甙类抗生素（庆大霉素即属此类）导致耳聋的患者有167名，占该区耳聋患者的21.9%%。
自氨基糖甙类抗生素1945年问世以来，药物性耳聋就一直困扰着全世界的医务人员，难道药物性耳聋真的无法预防吗？1991年我国学者邱维勤经深入研究，在世界上首次发现并提出：氨基糖甙类抗生素致聋（AAID）遗传易感性为母系遗传，即线粒体遗传。也就是说线粒体基因突变可通过母亲传给后代，后代中女性又可将这种不良的DNA继续传给下一代，使后代接触低剂量的氨基糖甙类抗生素就可致耳聋，而男性则不再下传。此后，美国的一个研究小组也发现，AAID患者与线粒体125rRNA基因AI555G均质性点突变有关，该突变使原有的BsmAI酶切位点消失而易于被检出。
有的人奇怪：只用过一次链霉素就聋了，这是为什么？原来，氨基糖甙类抗生素致聋可分为两类，一类因接受了毒性剂量而致聋；另一类有遗传背景，即带有线粒体AI555G点突变基因，哪怕是仅接受常规剂量或仅一次接触即可致不可逆的听力损失。这类耳聋占全部氨基糖甙类抗生素致聋患者的30%%左右。氨基糖甙类抗生素包括链霉素类（硫酸链霉素和双氢链霉素）、新霉素类（新霉素、巴龙霉素、利维霉素）、卡那霉素类（卡那霉素、妥布霉素、地具卡星又称双去氧卡那霉素、阿米卡星即丁胺卡那霉素）核糖霉素、威地霉素、庆大霉素、西梭霉素及乙基西梭霉素、小诺霉素等等。因为这类药物抗菌谱广、杀菌作用快而完全（对大多数革兰氏阴性菌、阳性菌及结核杆菌具有抗菌作用，不少品种对绿脓杆菌和产酶金葡菌也有良好作用）在临床上得到广泛的应用。
基于对药物性耳聋已有多年研究积累，2002年，解放军总医院耳鼻咽喉研究所留美回国专家级的科研人员开发研制了低成本、使用方便、结果可靠的突变检测试剂盒。在广大人群中、特别是孕产妇和婴幼儿中筛查此突变。该检测方法主要是运用PCR（聚合酶链式反应）技术，结合限制性内切酶进行分析，其更新的技术包括变性高效液相色谱分析等。
解放军总医院耳鼻喉科研究所这项科研成果在临床上具有十分重要的意义，将线粒体DNAAI555G点突变的检测用于临床诊断，一生只需一滴血，就可预测出你是否为氨基糖甙类抗生素遗传易感者，它既有助于预防药物性耳聋的发生，又可指导临床医生合理运用抗菌素，其低价高效的特点十分适合我国国情。如一旦查出Al555G阳性突变个体，其整个家族都可引起警觉，从而避免一个家族的人发生氨基糖甙类抗生素致聋的悲剧。这一基因检测新技术尤适合于新生儿、未使用过氨基糖甙类抗生素的人群和原因不明的感音神经性耳聋散发病人，以便了解耳聋的原因，指导治疗与预防。目前，这项技术已在该院成功应用了数百例，并成功将该项技术转让给山东威海澳麦尔基因科技有限公司，正在进行申报及产业化生产。
“人类基因组计划”的顺利实施带动了基因诊断技术的迅猛发展，现阶段，国际上遗传病的基因诊断已能够提供900多项检测项目。我国基因诊断作为国家“863”高科技应用扶持项目，也已建立起一套适合国情的先进技术，而在基因诊断检测药物性耳聋方面，我国已走在了世界的前列。
该项技术的推广不仅对提高我国人口素质，优生优育有着十分重大的意义，而且可以降低社会医保费用，科学、安全的使用氨基糖甙类抗生素，进一步完善社会医疗保障工作体系
据介绍，像小强这种听力语言障碍者在我国达2057万之多，耳聋已成为严重危害人民健康的常见疾病。目前我国1-14岁的聋儿达117万，每年新生聋儿2-3万，其中50%%是由遗传因素造成的。值得注意的是，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因，经对上海某区约50万人的调查表明，因使用氨基糖甙类抗生素（庆大霉素即属此类）导致耳聋的患者有167名，占该区耳聋患者的21.9%%。
自氨基糖甙类抗生素1945年问世以来，药物性耳聋就一直困扰着全世界的医务人员，难道药物性耳聋真的无法预防吗？1991年我国学者邱维勤经深入研究，在世界上首次发现并提出：氨基糖甙类抗生素致聋（AAID）遗传易感性为母系遗传，即线粒体遗传。也就是说线粒体基因突变可通过母亲传给后代，后代中女性又可将这种不良的DNA继续传给下一代，使后代接触低剂量的氨基糖甙类抗生素就可致耳聋，而男性则不再下传。此后，美国的一个研究小组也发现，AAID患者与线粒体125rRNA基因AI555G均质性点突变有关，该突变使原有的BsmAI酶切位点消失而易于被检出。
有的人奇怪：只用过一次链霉素就聋了，这是为什么？原来，氨基糖甙类抗生素致聋可分为两类，一类因接受了毒性剂量而致聋；另一类有遗传背景，即带有线粒体AI555G点突变基因，哪怕是仅接受常规剂量或仅一次接触即可致不可逆的听力损失。这类耳聋占全部氨基糖甙类抗生素致聋患者的30%%左右。氨基糖甙类抗生素包括链霉素类（硫酸链霉素和双氢链霉素）、新霉素类（新霉素、巴龙霉素、利维霉素）、卡那霉素类（卡那霉素、妥布霉素、地具卡星又称双去氧卡那霉素、阿米卡星即丁胺卡那霉素）核糖霉素、威地霉素、庆大霉素、西梭霉素及乙基西梭霉素、小诺霉素等等。因为这类药物抗菌谱广、杀菌作用快而完全（对大多数革兰氏阴性菌、阳性菌及结核杆菌具有抗菌作用，不少品种对绿脓杆菌和产酶金葡菌也有良好作用）在临床上得到广泛的应用。
基于对药物性耳聋已有多年研究积累，2002年，解放军总医院耳鼻咽喉研究所留美回国专家级的科研人员开发研制了低成本、使用方便、结果可靠的突变检测试剂盒。在广大人群中、特别是孕产妇和婴幼儿中筛查此突变。该检测方法主要是运用PCR（聚合酶链式反应）技术，结合限制性内切酶进行分析，其更新的技术包括变性高效液相色谱分析等。
解放军总医院耳鼻喉科研究所这项科研成果在临床上具有十分重要的意义，将线粒体DNAAI555G点突变的检测用于临床诊断，一生只需一滴血，就可预测出你是否为氨基糖甙类抗生素遗传易感者，它既有助于预防药物性耳聋的发生，又可指导临床医生合理运用抗菌素，其低价高效的特点十分适合我国国情。如一旦查出Al555G阳性突变个体，其整个家族都可引起警觉，从而避免一个家族的人发生氨基糖甙类抗生素致聋的悲剧。这一基因检测新技术尤适合于新生儿、未使用过氨基糖甙类抗生素的人群和原因不明的感音神经性耳聋散发病人，以便了解耳聋的原因，指导治疗与预防。目前，这项技术已在该院成功应用了数百例，并成功将该项技术转让给山东威海澳麦尔基因科技有限公司，正在进行申报及产业化生产。
“人类基因组计划”的顺利实施带动了基因诊断技术的迅猛发展，现阶段，国际上遗传病的基因诊断已能够提供900多项检测项目。我国基因诊断作为国家“863”高科技应用扶持项目，也已建立起一套适合国情的先进技术，而在基因诊断检测药物性耳聋方面，我国已走在了世界的前列。
该项技术的推广不仅对提高我国人口素质，优生优育有着十分重大的意义，而且可以降低社会医保费用，科学、安全的使用氨基糖甙类抗生素，进一步完善社会医疗保障工作体系
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