中国成为全球基因 筛查出生缺陷第一大国

　　论坛上，世界卫生组织防聋合作中心主任、北京市新生儿耳聋基因筛查专家小组组长韩德民院士做了“耳聋基因筛查百万人数据发布和分析”报告。

　　韩德民说，2009年生物芯片北京国家工程研究中心研发出了全球第一张耳聋基因筛查芯片，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。2012年4月1日，北京市率先通过政府为民办实事的方式对全市新生儿进行免费耳聋基因筛查，三年来检测了近70万人，在遗传性耳聋防治方面取得了重要成果，并为防治其它出生缺陷在机制、技术、产业发展等方面积累了宝贵经验。北京市的成功做法引发了国内外的高度关注。目前，全国使用耳聋基因筛查芯片筛查的总人数已达120万人(4月15日数据)，这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。

　　生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京院士表示，这个数据一方面让他引以为傲，同时也让他产生更大的担忧。因为筛查结果显示，我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。这些都还没有引起全社会的足够重视。

　　中国出生缺陷干预救助基金会秘书长翟立功表示，全社会要高度关注耳聋这一严重的出生缺陷，因为足够重视是有效防治的前提。我国是世界上听力障碍和言语障碍者数量最多的国家，在我国8500万残疾人中，听力残疾约占1/4，是第二大残疾。他希望政府和社会各界一起努力、一起参与，并运用科技的力量从生命起点关注民生，有效控制和减少听力残疾发生，提高出生人口素质。

　　与会专家表示，我国开展的耳聋基因筛查不仅造福中国人民，同时也是对人类健康的一大贡献。国家和政府从民生的角度能够出台这样一个基因筛查的惠民政策，是对社会负责任的一种表现。现在我们需要做的是更多地宣传，让千家万户了解这样先进的基因筛查手段，使他们能从这项技术中受益。