孩子生下来没耳朵是怎么回事？

　　但是您能想象孩子生下来没耳朵，这些形容词瞬间就变得毫无意义。其实这个病叫先天性小耳畸形（Microtia），或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，可有面神经和内耳的异常及颌面部的其他畸形。人群中总发生率大约在1：7000左右，男性的发病率大约是女性的两倍，并且右侧畸形较多见，双侧者10％左右。通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

　　解放军306医院耳鼻喉科吴玮主任介绍，小耳畸形患者生下来少一只耳朵是父母心中深深的痛。眼见一天天长大、懂事的孩子，因那个没有耳廓和听力、仅悬着一块耳垂的“耳朵”而困惑和自卑时，父母的心在流泪。然而，很多家属跑遍国内大小医院，心愿只能实现一半：整形医生只能造一个耳廓，却做不了听力恢复手术。为了还给孩子一个完整的耳朵，十年前，自己开始致力于先天性小耳畸形的治疗和研究。如今，在那些患儿及家长的口口相传中，纷至沓来的慕名者越来越多……

　　10年前，一个小耳畸形患儿母亲的泪水和孩子怯怯而期盼的眼神，让她感到锥心之痛，于是，一个极富挑战性的手术跃到了她的眼前。先天性小耳畸形患者的双耳，通常一只正常，一只残疾。残疾的耳朵不仅耳廓残缺，而且耳道畸形，几乎听不到声音。因此，治疗该病要做外部整形和内部修复两种手术。作为第二军医大学耳鼻喉专业的博士，耳道内的显微外科手术是吴玮的强项。在多年的耳科实践中，她早已做得一手漂亮的耳内修复手术。然而，“隔行如隔山”，对吴玮主任的真正挑战是耳廓再造。耳廓再造是一个难度很高的手术，对于专业的整形外科医生来说也不轻松。因为造耳过程比较复杂，无论从肋骨上“取材”，还是耳廓雕刻，要求都很严格，手术并非一次能够完成。凭着对患者的关爱、对事业的执著，经过反复实践和摸索，她不仅成功地掌握了耳 廓再造手术，而且把整形医生的三步走缩减为两步。手术取得了成功，给小耳畸形患者及家庭带来了无限的希望。十年来，经她手术的患者已近百个，最小的6岁，最大的20岁，被患者亲切地誉为“造耳天使”。

　　耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5－9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

　　神经嵴细胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。先天性小耳畸形依据严重程度主要包含两种情形：无耳和小耳结构畸形，前者指外耳及外耳道完全性缺失，后者指耳郭在大小或形状上发育的不足，常伴有外耳道狭窄或闭锁。临床根据治疗策略需求，存在各种进一步进行分类的方法与依据。先天性小耳畸形的发病，其公共卫生问题方面的严重性，主要在于其给病患带来较多心理负面影响以及多次手术的负担。另外超过90%的对象存在患侧耳不同程度传导性听力障碍。孕期慢性疾病孕期母亲糖尿病，高血压等慢性疾病已被较多文献所证实，2013 年Van Bennekom CM通过流行病学对照，此基础上进一步对于可能发病机制进行筛选，并最终排除血管破坏机制假说。

　　目前发现孕期药物服用史已有证据证实孕期某些特殊药物是先天性小耳畸形的致畸因素，其中包括异维甲酸，沙利度胺及部分免疫抑制剂，其致病机制均未完全明确。可能是由于维甲

　　酸在细胞周期中阻止G0 进入G1 期从而从分子基因水平抑制了蛋白表达。另外近期有研究发现，围产期叶酸摄入是有效降低发病风险的保护性因素，尤其在非肥胖女性群体效果更为明显。或许与之前某些国内调查中关于饮茶史对于其保护性作用存在某种契合与一致性。1996 年Harris J 发现多产次，尤其是产次超过四次的高龄孕妇新生儿发生无耳畸形的概率比小耳结构畸形的概率更为明显。

　　小耳畸形综合征按耳廓发育情况可分为三度：

　　Ⅰ度，耳廓各部分尚可辨认，有小耳甲腔及耳道口，只是轮廓较小，耳道内面常为盲端；

　　Ⅱ度，耳廓多数结构无法辨认，残耳不规则，呈花生状，舟状和腊肠状等，外耳道常闭锁；

　　Ⅲ度，残耳仅为小的皮赘或呈小丘状，或者仅有异位的耳垂。耳廓完全没有发育，局部没有任何痕迹的称为无耳症，极为罕见。

　　多数小耳畸形患者不能发现特殊的致病因素，绝大部分都是由于先天性的原因引起的，如母亲怀孕期间受到病毒，特别是风疹病毒的感染等，后天因素如耳廓外伤、感染等也可造成严重耳廓畸形。有人报道妊娠初期妇女服用镇静剂酞胺呱啶酮（Thalidomide）生下耳颌畸形的婴儿，动物试验也证明某些化学药物能导致耳颌畸形。至于小耳畸形是否有遗传因素目前尚无定论，绝大多数病人有血缘关系的亲属中无小耳畸形患者，甚至容貌完全相同的单卵双生的孪生兄弟，一人为小耳畸形，另一人却正常。

　　解放军306医院耳鼻咽喉科在小耳畸形治疗上主要采用耳廓重建术，并发明了耳廓结构保持器获国家专利。手术多选用患者自体肋软骨作为耳廓支架。用患者自体肋软骨并根据耳膜形状，将软骨雕塑成耳廓大小，植入患处，埋于皮下，等再分期翻起及再造耳垂等，在耳廓手术时可以同时进行中耳手术，提高听力。手术年龄，目前缺乏统一标准。很多医院倾向于在7岁左右，306医院提出，先天性小耳畸形的手术年龄应考虑到孩子所处的受教育阶段。若为双侧先天性小耳畸形，双耳听力均有障碍，应在学龄前行听力重建，使孩子能按时入学；若为单侧先天性小耳畸形，健耳听力正常，手术宜在初中毕业前进行，因为此时耳廓发育已基本定型，人造耳和自体耳外形大小上不会有太大的差异，同时自体肋软骨也足够手术之需，且孩子能主动与医生配合，从而可保证手术效果；若到高中阶段尚未手术，又进入一个新的环境，耳畸形可能再次带来心理问题。当然，个体发育有差异，手术年龄也并非绝对不变的，如果孩子发育较一般孩子早，手术年龄也可适当提前。对于后天性耳畸形，手术一般应在受伤后3个月进行。两期手术之间一般需要间隔3个月以上，考虑到学生上学的具体情况，医生建议很好利用寒、暑假两个假期完成两期手术。

　　耳鼻咽喉科主任吴玮教授建议：耳廓再造是一个困难、复杂的手术，目前仅能做到使耳廓的形状和正常耳大致相似，还不能使其各细微结构和软骨的弹性完全与正常耳匹配。因此，对于要求行耳廓再造，并能理解手术的困难，对结果又抱现实态度的受术者皆可进行耳廓再造手术，否则要慎重。年老体弱者宜佩带假耳，不宜施耳再造术。小耳畸形伴外耳道闭锁的病人，气导听力障碍明显，但骨导听力一般不受影响。双侧小耳畸形并伴外耳道闭锁的病人，一般应先考虑进行外耳道和中耳手术以改善听力。对于单侧小耳畸形并伴外耳道闭锁者，则先行耳廓再造术，以后再根据需要决定是否进行中耳手术。按耳廓的不同情况选用不同的切口。

　　手术方法，位置正常的小耳畸形，行常规耳内切口。如耳廓有严重的发育不良，则可在残存的耳廓中部作横切口，切断的耳廓分上、下两部分，将其上半部向上、后转移，其下半部向下、后转移。再作一垂直切口以扩大创面。此切口可为日后利用残余耳廓进行整形奠定基础。或可作十字形切口，纵切口长约3cm，横切口约1 cm，掀起四角皮片，切除其皮下组织。术终将四角皮片向内翻转并缝合于骨膜上。这种切口有利于防止术后发生耳道口狭窄。耳廓全缺如而无耳道迹象者，则可在颞颌关节、颧根和乳突前缘之间作一“S”形切口。

　　手术进路 耳道成形与鼓室成形术可根据病情轻重及术者的习惯，选用经耳道进路或经鼓窦进路两种术式。鼓窦进路，暴露乳突皮质后，找寻可以识别的解剖结构作为进路的标志。颞颌关节后方有时可见骨面粗糙的区域，为原外耳道部位，其下端为乳突尖。偶尔可在乳突近中央的皮质上见有点状出血区，为筛区，由此向内即可进入鼓窦。否则可从颧根及下颌关节后壁所成的交角处进入。凿开皮质后，在气化较好的乳突中，可沿气房扩大，开放鼓窦，暴露砧骨短突和外半规管隆突，到达中耳腔。此法安全、稳妥，可以减少术后耳道再次闭塞。外耳道进路经此径路企图从其盲端开放中耳腔，可用于部分闭锁或有骨性耳道的软组织闭锁病例，在中、重度病例采用此法易于失败，容易发生面神经及鼓室结构损伤，并破坏中耳外壁的黏骨膜层，采用者少。该方法的优点是不打开乳突气房，可防止术后耳漏，成形的外耳道更符合正常的解剖位置，技术熟练者可采用此法，手术中应始终谨防损伤面神经。

　　探查和重建听骨链 进入鼓室后，应十分谨慎地探查鼓室内容，锤、砧两骨即使融合亦暂不取出，勿使听骨骨折或分散其联系。在少数病例中，听骨可与狭小的中耳腔腔壁愈合，如锤骨头与上鼓室外壁融合，则必须在颞颌关节后方分离锤骨头周围的组织，使其游离。再检查两窗和镫骨活动情况。因中耳腔狭小，检查镫骨较为困难，常不易窥其全貌，可用探针来探查其活动度。

　　鼓膜的重建 对中耳腔外壁黏骨膜和融合畸形的锤、砧两骨的去留问题，多数学者主张除去中耳腔外壁的黏骨膜，察看听骨，若其传音功能存在，则在锤、砧两骨上移植组织，以期提高听力。但亦有主张保留中耳腔外壁的黏骨膜者，认为这样是本手术提高听力的关键。一般认为保留该层组织作为重建的鼓膜是符合生理要求的，只有术中未能保持其完整，或锤、砧两骨失去传音功能的情况下才应除去。对于融合畸形的锤、砧两骨，只有在失去传音作用时才可将其除去，并直接在活动的镫骨头上移植组织来重建鼓膜。鼓膜的重建主要是保存和利用外耳道闭锁骨板内面菲薄的黏骨膜。用电钻磨薄闭锁处的骨质，直至黏骨膜上仅遗留薄层骨片，此时必须十分细心地使骨片中央部骨折成碎片，再从其下面分离黏骨膜而去除之。保存完整的黏骨膜是本手术成功的关键。两窗的处理 对于镫骨畸形固定、缺如、前庭窗闭

　　锁，或者面神经水平段畸形下垂遮盖前庭窗影响前庭窗手术者，适宜行内耳开窗术。除鼓室和外耳道有感染者外，一般可一期行内耳开窗术。对蜗窗畸形闭锁者，单行内耳开窗则是徒劳无益的，必须同时除去封闭蜗窗的骨质，才有可能使术后听力改进。

　　外耳道的重建 重建外耳道必须首先除去闭锁处的疏松骨质，新建的外耳道应比正常者约宽一倍，能容得下拇指为宜，用较厚的中厚（约厚0.8 mm）皮片植入足够宽大的新建外耳道内以减少狭窄的机会。再将切口周围的皮肤翻转人外耳道与内端黏骨膜缝合固定，可预防狭窄。术腔填塞碘仿纱条，术后第10 d 开始部分取出，14 d 取完。必要时，新建的外耳道内可佩带塑料扩张管。从而达到预防新建外耳道狭窄之目的。目前该方法已非常成熟，为患儿提供了福音。