2017年底,清远新生儿目标听力筛查率达90%以上

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  • 发表时间:2017-06-06
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  中国聋人网讯 据了解,耳聋是众多先天性残疾中所占比例最高的疾病。最新的流行病学统计显示,我国每1000个新生儿中平均就有1例耳聋患儿,新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。更值得注意的是,我国上世纪50年代药物性耳聋仅占听力残疾的3%,90年代却已上升到54%,听力损伤与耳聋已成为影响我国人口素质的重要因素之一。
  经听力障碍病因学研究显示,全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。因此,早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要,耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。
  对此,清远市提出,到2017年底,清远市将建立健全市、县(市、区)二级出生缺陷综合干预中心,全市孕妇产前筛查率达到80%以上,新生儿代谢病筛查率达到95%以上,新生儿听力筛查率达到90%以上。
  清远听力语言残疾约5万人
  根据最近一次全国抽样调查的比例推算,清远市患有听力语言残疾的约5万多人。而截至目前,清远市办理听力残疾证的残疾人有5483人。市残联相关负责人介绍,因为社会发展,社会活动越来越多,随着经济社会的发展,患有听力语言残疾的人数正在增多。结合“十三五”期间精准康复服务,市残联将主要针对6周岁以下的听力语言残疾儿童,为其提供抢救性康复治疗。
  据悉,导致听力语言残疾的原因有先天和后天,先天主要是用药安全、食品安全导致,后天则主要是在经济活动当中药物致残、交通事故、意外等。市残联通过每年联系爱心企业,为成年人残疾人配发助听器。同时,市残联也有指标可以为贫困残疾人免费配发助听器。
  从2009年开始,我国启动了“贫困聋儿人工耳蜗抢救性康复性项目”,对0至6岁听力障碍儿童,进行免费人工耳蜗手术和佩戴助听器,并为这些儿童提供康复训练。市残联相关负责人介绍,国家针对残疾儿童的康复下了很大力度,每年对听力、肢残、智障、自闭症这四类残疾儿童提供每人1.2万元的补助。
  “每年有接近20名学生通过康复,回归社会,走到普通学校接受教育。”据市残联相关负责人介绍,清远患有听力语言残疾的0到6岁儿童约300人,但可惜的是,现有的学位机构仅能满足50个学位。
  目前,清远市聋儿语言训练中心为0到6岁有听力障碍,精神、智力及行为发育正常,无传染性疾病、无先天性心脏病等疾病的清远籍聋儿,提供康复服务。
耳廓再造最佳年龄在9岁至11岁
  新生儿耳聋基因检测在发达国家已得到普遍实施,目前在我国也受到高度重视,北京、天津、武汉等地市政府均把“新生儿耳聋基因检测”作为民生项目,设立专项基金,每年对当地新生儿进行全面耳聋基因普查。在临床中,不少儿童被筛查出患有先天性小耳畸形,先天性小耳畸形到底是一种什么疾病呢?它有哪些致病因素?如何治疗呢?如果不幸患上小耳畸形,该如何应对?
  清远市人民医院耳鼻喉科医生廖天义表示,先天性小耳畸形一般指的是耳廓先天发育不良,常伴有外耳道闭锁,部分病人还伴有颌面部发育畸形、俗称小耳畸形。外耳与中耳发育畸形,但内耳基本正常。其发病率与人种和地域均有关系,我国的发病率大概是5.18/10000,男性多于女性(约2:1),以右侧畸形较多见,双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还不清楚,一般认为是遗传和环境因素共同作用的结果。有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%—33.8%,而母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、接触家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素。
  患儿父母带着孩子就诊时最关心的往往是听力,认为孩子患侧耳是全聋的,或者认为只要在皮肤上开一个洞就能恢复听力。但是,一般来说,单侧小耳畸形的患侧大约有40%的听力,再加上健侧听力正常,除在判断方向上稍差外,对语言发音及平时生活并无多大影响。
  廖天义认为,先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面:一个是外耳廓再造,另一个是听功能重建。一般先行外耳廓再造,再行听功能重建。耳廓再造手术时机很重要,是获得理想手术效果主要的决定因素之一。目前认为综合肋软骨发育、耳廓发育以及心理发育等原因,9岁至11岁是耳廓再造的最好年龄,通常需要进行2次—3次的分期手术。
  为何要进行耳聋基因检测?
  早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要,耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。专家表示,第一,它可以在分子水平上明确耳聋的病因,这样就提高了耳聋的早期干预准确性和患者接受干预的依从性,因为孩子小时候怎么干预都是非常方便的,成人以后形成模式不容易干预。
  第二,可以预防耳聋的发生,如果早期发现有先天性耳聋基因携带、迟发性耳聋基因携带或者药物敏感性耳聋基因携带的这种易感人群,就可以早点预防,这样可以防止听力下降。如果孩子一出生就了解到这种风险,家长就会尽量避免物理性的冲击以及发烧等情况导致的颅内压升高,那就可以很大程度避免不必要出现的耳聋,至少在一段时间内不会出现耳聋,也就可以起到一个预防耳聋发生的作用。
  第三,可以用于遗传咨询及怀孕指导,减少聋儿的出生,减轻家庭和社会的负担,我觉得这点也很重要。在孕前,如果配偶一方已经是耳聋易感基因携带者,那么我们就需要检查一下其配偶。如果他们两人都是某耳聋基因的携带者,那么生出的孩子至少有20%以上几率会出现耳聋,这种情况可以提早干预,通过产前诊断的方式减少聋儿的出生。
  第四,是用于新生儿听力筛查。现在国家要求所有新生儿必须都接受常规的听力筛查。但是目前这种检测手段只能检查出生时的听力有没有问题,那些刚出生时听力完好的,将来或会发生迟发性听力障碍的人并没有被纳入进去。如果把耳聋基因检测纳入筛查,就可以提早地去预防迟发性耳聋的发生,同时对先天性耳聋的诊疗评价有很好的指导作用,所以耳聋基因检测对于新生儿听力筛查是非常重要的。
  目标:清远新生儿听力筛查率达90%以上
  据介绍,重型地中海贫血(简称地贫)、唐氏综合症(又称21-三体综合征或先天愚型)、严重的胎儿组织结构畸形(如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症、听力障碍是我省常见的严重出生缺陷,是导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一,严重影响出生人口素质,并增加社会、家庭和个人精神和经济负担。这些严重的出生缺陷是可以通过产前(婚检或孕期检测)筛查、诊断和干预,以及新生儿早期筛查诊断和干预,从而降低或避免不必要的健康和经济损失,效果十分明显。
  目前已经进入“二孩时代”,高龄产妇越来越多,对出生缺陷的筛查就显得更为必要。根据《清远市出生缺陷综合干预项目实施方案》(以下简称《方案》),清远市全面开展出生缺陷综合干预项目,要求到2017年底,清远市将建立健全市、县(市、区)二级出生缺陷综合干预中心,全市孕妇产前筛查率达到80%以上,新生儿代谢病筛查率达到95%以上,新生儿听力筛查率达到90%以上。力争到2017年底,全市80%以上致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿在产前得到确诊,80%的甲低、苯丙酮尿症、听力障碍患儿可以获得早期诊断,降低新生儿出生缺陷,提高出生人口素质。并对上述我省常见的严重出生缺陷的产前和新生儿的筛查、诊断和干预提供80%的政府补助(包括省、市、县三级的补助),个人自付20%(医保项目除外)。
  《方案》提出,清远市将按照“预防为主、知情选择、自愿参加”的原则,结合成本效益,实施出生缺陷三级干预措施。
  一级预防措施:按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范,对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询,并给予婚育指导意见,重点做好对地中海贫血的筛查诊断和指导,增补叶酸预防神经管缺陷。
  二级预防措施:按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范,通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断,对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出等致命畸形以及染色体异常进行筛查,并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查,建立健康档案,提供优生咨询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。
  三级预防措施:按照新生儿疾病筛查技术规范,为新生儿提供苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

来源:南方日报

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