2017年底，清远新生儿目标听力筛查率达90%以上
中国聋人网讯 据了解，耳聋是众多先天性残疾中所占比例最高的疾病。最新的流行病学统计显示，我国每1000个新生儿中平均就有1例耳聋患儿，新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。更值得注意的是，我国上世纪50年代药物性耳聋仅占听力残疾的3%，90年代却已上升到54%，听力损伤与耳聋已成为影响我国人口素质的重要因素之一。
经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。因此，早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要，耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。
对此，清远市提出，到2017年底，清远市将建立健全市、县（市、区）二级出生缺陷综合干预中心，全市孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿代谢病筛查率达到95%以上，新生儿听力筛查率达到90%以上。
清远听力语言残疾约5万人
根据最近一次全国抽样调查的比例推算，清远市患有听力语言残疾的约5万多人。而截至目前，清远市办理听力残疾证的残疾人有5483人。市残联相关负责人介绍，因为社会发展，社会活动越来越多，随着经济社会的发展，患有听力语言残疾的人数正在增多。结合“十三五”期间精准康复服务，市残联将主要针对6周岁以下的听力语言残疾儿童，为其提供抢救性康复治疗。
据悉，导致听力语言残疾的原因有先天和后天，先天主要是用药安全、食品安全导致，后天则主要是在经济活动当中药物致残、交通事故、意外等。市残联通过每年联系爱心企业，为成年人残疾人配发助听器。同时，市残联也有指标可以为贫困残疾人免费配发助听器。
从2009年开始，我国启动了“贫困聋儿人工耳蜗抢救性康复性项目”，对0至6岁听力障碍儿童，进行免费人工耳蜗手术和佩戴助听器，并为这些儿童提供康复训练。市残联相关负责人介绍，国家针对残疾儿童的康复下了很大力度，每年对听力、肢残、智障、自闭症这四类残疾儿童提供每人1.2万元的补助。
“每年有接近20名学生通过康复，回归社会，走到普通学校接受教育。”据市残联相关负责人介绍，清远患有听力语言残疾的0到6岁儿童约300人，但可惜的是，现有的学位机构仅能满足50个学位。
目前，清远市聋儿语言训练中心为0到6岁有听力障碍，精神、智力及行为发育正常，无传染性疾病、无先天性心脏病等疾病的清远籍聋儿，提供康复服务。
耳廓再造最佳年龄在9岁至11岁
新生儿耳聋基因检测在发达国家已得到普遍实施，目前在我国也受到高度重视，北京、天津、武汉等地市政府均把“新生儿耳聋基因检测”作为民生项目，设立专项基金，每年对当地新生儿进行全面耳聋基因普查。在临床中，不少儿童被筛查出患有先天性小耳畸形，先天性小耳畸形到底是一种什么疾病呢？它有哪些致病因素？如何治疗呢？如果不幸患上小耳畸形，该如何应对？
清远市人民医院耳鼻喉科医生廖天义表示，先天性小耳畸形一般指的是耳廓先天发育不良，常伴有外耳道闭锁，部分病人还伴有颌面部发育畸形、俗称小耳畸形。外耳与中耳发育畸形，但内耳基本正常。其发病率与人种和地域均有关系，我国的发病率大概是5.18/10000，男性多于女性（约2：1），以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还不清楚，一般认为是遗传和环境因素共同作用的结果。有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%—33.8%，而母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、接触家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素。
患儿父母带着孩子就诊时最关心的往往是听力，认为孩子患侧耳是全聋的，或者认为只要在皮肤上开一个洞就能恢复听力。但是，一般来说，单侧小耳畸形的患侧大约有40%的听力，再加上健侧听力正常，除在判断方向上稍差外，对语言发音及平时生活并无多大影响。
廖天义认为，先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面：一个是外耳廓再造，另一个是听功能重建。一般先行外耳廓再造，再行听功能重建。耳廓再造手术时机很重要，是获得理想手术效果主要的决定因素之一。目前认为综合肋软骨发育、耳廓发育以及心理发育等原因，9岁至11岁是耳廓再造的最好年龄，通常需要进行2次—3次的分期手术。
为何要进行耳聋基因检测？
早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要，耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。专家表示，第一，它可以在分子水平上明确耳聋的病因，这样就提高了耳聋的早期干预准确性和患者接受干预的依从性，因为孩子小时候怎么干预都是非常方便的，成人以后形成模式不容易干预。
第二，可以预防耳聋的发生，如果早期发现有先天性耳聋基因携带、迟发性耳聋基因携带或者药物敏感性耳聋基因携带的这种易感人群，就可以早点预防，这样可以防止听力下降。如果孩子一出生就了解到这种风险，家长就会尽量避免物理性的冲击以及发烧等情况导致的颅内压升高，那就可以很大程度避免不必要出现的耳聋，至少在一段时间内不会出现耳聋，也就可以起到一个预防耳聋发生的作用。
第三，可以用于遗传咨询及怀孕指导，减少聋儿的出生，减轻家庭和社会的负担，我觉得这点也很重要。在孕前，如果配偶一方已经是耳聋易感基因携带者，那么我们就需要检查一下其配偶。如果他们两人都是某耳聋基因的携带者，那么生出的孩子至少有20%以上几率会出现耳聋，这种情况可以提早干预，通过产前诊断的方式减少聋儿的出生。
第四，是用于新生儿听力筛查。现在国家要求所有新生儿必须都接受常规的听力筛查。但是目前这种检测手段只能检查出生时的听力有没有问题，那些刚出生时听力完好的，将来或会发生迟发性听力障碍的人并没有被纳入进去。如果把耳聋基因检测纳入筛查，就可以提早地去预防迟发性耳聋的发生，同时对先天性耳聋的诊疗评价有很好的指导作用，所以耳聋基因检测对于新生儿听力筛查是非常重要的。
目标：清远新生儿听力筛查率达90%以上
据介绍，重型地中海贫血（简称地贫）、唐氏综合症（又称21-三体综合征或先天愚型）、严重的胎儿组织结构畸形（如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症、听力障碍是我省常见的严重出生缺陷，是导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一，严重影响出生人口素质，并增加社会、家庭和个人精神和经济负担。这些严重的出生缺陷是可以通过产前（婚检或孕期检测）筛查、诊断和干预，以及新生儿早期筛查诊断和干预，从而降低或避免不必要的健康和经济损失，效果十分明显。
目前已经进入“二孩时代”，高龄产妇越来越多，对出生缺陷的筛查就显得更为必要。根据《清远市出生缺陷综合干预项目实施方案》（以下简称《方案》），清远市全面开展出生缺陷综合干预项目，要求到2017年底，清远市将建立健全市、县（市、区）二级出生缺陷综合干预中心，全市孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿代谢病筛查率达到95%以上，新生儿听力筛查率达到90%以上。力争到2017年底，全市80%以上致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿在产前得到确诊，80%的甲低、苯丙酮尿症、听力障碍患儿可以获得早期诊断，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。并对上述我省常见的严重出生缺陷的产前和新生儿的筛查、诊断和干预提供80%的政府补助（包括省、市、县三级的补助），个人自付20%（医保项目除外）。
《方案》提出，清远市将按照“预防为主、知情选择、自愿参加”的原则，结合成本效益，实施出生缺陷三级干预措施。
一级预防措施：按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，重点做好对地中海贫血的筛查诊断和指导，增补叶酸预防神经管缺陷。
二级预防措施：按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出等致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。
三级预防措施：按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
来源：南方日报
经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。因此，早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要，耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。
对此，清远市提出，到2017年底，清远市将建立健全市、县（市、区）二级出生缺陷综合干预中心，全市孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿代谢病筛查率达到95%以上，新生儿听力筛查率达到90%以上。
清远听力语言残疾约5万人
根据最近一次全国抽样调查的比例推算，清远市患有听力语言残疾的约5万多人。而截至目前，清远市办理听力残疾证的残疾人有5483人。市残联相关负责人介绍，因为社会发展，社会活动越来越多，随着经济社会的发展，患有听力语言残疾的人数正在增多。结合“十三五”期间精准康复服务，市残联将主要针对6周岁以下的听力语言残疾儿童，为其提供抢救性康复治疗。
据悉，导致听力语言残疾的原因有先天和后天，先天主要是用药安全、食品安全导致，后天则主要是在经济活动当中药物致残、交通事故、意外等。市残联通过每年联系爱心企业，为成年人残疾人配发助听器。同时，市残联也有指标可以为贫困残疾人免费配发助听器。
从2009年开始，我国启动了“贫困聋儿人工耳蜗抢救性康复性项目”，对0至6岁听力障碍儿童，进行免费人工耳蜗手术和佩戴助听器，并为这些儿童提供康复训练。市残联相关负责人介绍，国家针对残疾儿童的康复下了很大力度，每年对听力、肢残、智障、自闭症这四类残疾儿童提供每人1.2万元的补助。
“每年有接近20名学生通过康复，回归社会，走到普通学校接受教育。”据市残联相关负责人介绍，清远患有听力语言残疾的0到6岁儿童约300人，但可惜的是，现有的学位机构仅能满足50个学位。
目前，清远市聋儿语言训练中心为0到6岁有听力障碍，精神、智力及行为发育正常，无传染性疾病、无先天性心脏病等疾病的清远籍聋儿，提供康复服务。
耳廓再造最佳年龄在9岁至11岁
新生儿耳聋基因检测在发达国家已得到普遍实施，目前在我国也受到高度重视，北京、天津、武汉等地市政府均把“新生儿耳聋基因检测”作为民生项目，设立专项基金，每年对当地新生儿进行全面耳聋基因普查。在临床中，不少儿童被筛查出患有先天性小耳畸形，先天性小耳畸形到底是一种什么疾病呢？它有哪些致病因素？如何治疗呢？如果不幸患上小耳畸形，该如何应对？
清远市人民医院耳鼻喉科医生廖天义表示，先天性小耳畸形一般指的是耳廓先天发育不良，常伴有外耳道闭锁，部分病人还伴有颌面部发育畸形、俗称小耳畸形。外耳与中耳发育畸形，但内耳基本正常。其发病率与人种和地域均有关系，我国的发病率大概是5.18/10000，男性多于女性（约2：1），以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还不清楚，一般认为是遗传和环境因素共同作用的结果。有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%—33.8%，而母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、接触家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素。
患儿父母带着孩子就诊时最关心的往往是听力，认为孩子患侧耳是全聋的，或者认为只要在皮肤上开一个洞就能恢复听力。但是，一般来说，单侧小耳畸形的患侧大约有40%的听力，再加上健侧听力正常，除在判断方向上稍差外，对语言发音及平时生活并无多大影响。
廖天义认为，先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面：一个是外耳廓再造，另一个是听功能重建。一般先行外耳廓再造，再行听功能重建。耳廓再造手术时机很重要，是获得理想手术效果主要的决定因素之一。目前认为综合肋软骨发育、耳廓发育以及心理发育等原因，9岁至11岁是耳廓再造的最好年龄，通常需要进行2次—3次的分期手术。
为何要进行耳聋基因检测？
早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要，耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。专家表示，第一，它可以在分子水平上明确耳聋的病因，这样就提高了耳聋的早期干预准确性和患者接受干预的依从性，因为孩子小时候怎么干预都是非常方便的，成人以后形成模式不容易干预。
第二，可以预防耳聋的发生，如果早期发现有先天性耳聋基因携带、迟发性耳聋基因携带或者药物敏感性耳聋基因携带的这种易感人群，就可以早点预防，这样可以防止听力下降。如果孩子一出生就了解到这种风险，家长就会尽量避免物理性的冲击以及发烧等情况导致的颅内压升高，那就可以很大程度避免不必要出现的耳聋，至少在一段时间内不会出现耳聋，也就可以起到一个预防耳聋发生的作用。
第三，可以用于遗传咨询及怀孕指导，减少聋儿的出生，减轻家庭和社会的负担，我觉得这点也很重要。在孕前，如果配偶一方已经是耳聋易感基因携带者，那么我们就需要检查一下其配偶。如果他们两人都是某耳聋基因的携带者，那么生出的孩子至少有20%以上几率会出现耳聋，这种情况可以提早干预，通过产前诊断的方式减少聋儿的出生。
第四，是用于新生儿听力筛查。现在国家要求所有新生儿必须都接受常规的听力筛查。但是目前这种检测手段只能检查出生时的听力有没有问题，那些刚出生时听力完好的，将来或会发生迟发性听力障碍的人并没有被纳入进去。如果把耳聋基因检测纳入筛查，就可以提早地去预防迟发性耳聋的发生，同时对先天性耳聋的诊疗评价有很好的指导作用，所以耳聋基因检测对于新生儿听力筛查是非常重要的。
目标：清远新生儿听力筛查率达90%以上
据介绍，重型地中海贫血（简称地贫）、唐氏综合症（又称21-三体综合征或先天愚型）、严重的胎儿组织结构畸形（如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症、听力障碍是我省常见的严重出生缺陷，是导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一，严重影响出生人口素质，并增加社会、家庭和个人精神和经济负担。这些严重的出生缺陷是可以通过产前（婚检或孕期检测）筛查、诊断和干预，以及新生儿早期筛查诊断和干预，从而降低或避免不必要的健康和经济损失，效果十分明显。
目前已经进入“二孩时代”，高龄产妇越来越多，对出生缺陷的筛查就显得更为必要。根据《清远市出生缺陷综合干预项目实施方案》（以下简称《方案》），清远市全面开展出生缺陷综合干预项目，要求到2017年底，清远市将建立健全市、县（市、区）二级出生缺陷综合干预中心，全市孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿代谢病筛查率达到95%以上，新生儿听力筛查率达到90%以上。力争到2017年底，全市80%以上致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿在产前得到确诊，80%的甲低、苯丙酮尿症、听力障碍患儿可以获得早期诊断，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。并对上述我省常见的严重出生缺陷的产前和新生儿的筛查、诊断和干预提供80%的政府补助（包括省、市、县三级的补助），个人自付20%（医保项目除外）。
《方案》提出，清远市将按照“预防为主、知情选择、自愿参加”的原则，结合成本效益，实施出生缺陷三级干预措施。
一级预防措施：按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，重点做好对地中海贫血的筛查诊断和指导，增补叶酸预防神经管缺陷。
二级预防措施：按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出等致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。
三级预防措施：按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
来源：南方日报
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