耳聋基因筛查需科学技术的支持

　　中国聋人网讯　2019年1月8日上午，2018年度国家科学技术奖励大会在北京隆重举行。

图为获奖证书

　　由清华大学、中国人民解放军总医院、博奥生物集团有限公司联合研发，关于听障人士的项目“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”获得国家技术发明奖二等奖，这是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一。
　　该项目经过多年的研发，实现了规模化预防遗传性耳聋，确定了我国主要的遗传性耳聋致病基因及高发突变。发明了ASPUA技术、人工引入错配碱基技术、磁珠荧光双标记技术、表面张力控制杂交技术。研制出了全球首款耳聋基因诊断芯片。该项目发明了点样仪、杂交仪、扫描仪等配套设备。共获41项知识产权。成果推广至30余个省市，使我国成为世界上最大规模的遗传病基因筛查国家。

图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器

　　研究表明，约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有4-5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。
　　然而，传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低；要么平台昂贵且耗费人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。
　　“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势，解决了痕量样品基因检测的难题，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。
　　自项目开展以来，共获得授权专利40项(含中国发明专利16项，国外专利20项)，软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。
　　截至2018年底，全国320多万新生儿接受了遗传性耳聋基因筛查，其中药物致聋基因携带者有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

图为新生儿采足跟血检测遗传性耳聋

　　2009年，博奥生物研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。
　　2012年4月，北京市在率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全世界首个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应，成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近20个省市区也运用了该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民生工程，平均每投入1元可获得7.27元的社会和经济收益。
　　截至2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。
　　来源：清华大学、中国残联