专家详细解说ALS“渐冻人”

　　对此，光明网卫生频道专访了中国医科大学航空总医院疼痛医学中心主任、中国科学院北京转化医学研究院“渐冻人”研究室主任安建雄和中国医科大学航空总医院疼痛医学中心主任助理王永。

　　ALS究竟是什么病症?

　　安主任说，“渐冻人症”是运动神经元疾病的一种，学名叫“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)”，又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。“这是一种恶性病，正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样丧失行动能力，但这个过程呈渐进性，患者身体逐渐萎缩和无力。今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，连控制眼球转动的微少肌肉也不例外。最终等待他们的是呼吸衰竭。不过，这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生，他们清晰地注视着自己逐渐死亡的全过程。”

　　王永表示，此病多发生于30-50岁之间。美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。国内尚无确切统计资料,据估计有20万人左右。

　　患者是怎么患上ALS罕见病的?

　　王永表示，迄今还不知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因。目前归纳可能有关的因素有以下各种可能：

　　1.遗传因素：

　　此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5-10%，但无法解释散发性病人的原因。

　　2.毒性物质 :

　　比如铅(Pb)、锰( Mn) 等重金属中毒; 过多激活性胺基酸及自由基的刺激造成运动神经元的死亡。

　　3.自体免疫：

　　由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。

　　4.病毒侵犯

　　有人提出运动神经元的伤害有可能类似脊髓灰质炎病毒侵犯运动神经元的结果。

　　5.神经营养缺乏

　　目前在体外检验结果发现运动元的存活必须依赖某些神经生长因子，如BDNF，NGF等。

　　有人怀疑自己得了这样的病，该做哪些检查?

　　安主任介绍说，ALS只有5-10%可以靠基因检测确诊。早期临床表现多样，缺少诊断性生物学标记，早期诊断非常困难，并且许多患者早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

　　确诊后的常见症状及应对

　　安主任强调说，半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩，随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下肢肢体无力。约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢。随着病情的发展全身肌肉肌力无力症状逐渐加重，导致呼吸肌麻痹，最终呼吸衰竭。“如出现以上症状，及时到医院就诊，呼吸肌麻痹可以造成呼吸困难，需要呼吸机辅助呼吸治疗。”安主任提醒。

　　“冰桶挑战”是任谁都可以参加吗?有不适宜人群吗?

　　安建雄主任提醒，冰桶挑战不适合以下人群参加：

　　高血压病人接触冷水，血管会急剧收缩，大量血液涌回内脏，使本来就高的血压更高。严重者可使脑血管破裂、出血、中风、昏迷甚至死亡。

　　冠心病病人冠状动脉狭窄，冷水刺激可诱发冠状动脉收缩加重心肌缺血而发生心绞痛甚至发生急性心肌梗塞或猝死。急性心肌梗塞的发病高峰是寒冷季节，其主要原因，就与寒冷刺激和气候突变有关。因此，冠心病病人在寒冷季节应特别注意防寒保暖，切忌洗冷水澡，以避免冠心病急性发作。

　　坐骨神经痛。坐骨神经痛病人神经受寒受凉后，疼痛会更加剧烈。

　　经期女性：妇女经期受寒冷刺激，会使盆腔内的血管过分收缩，引起月经过少甚至闭经。因此，妇女尤其是经期要防寒避湿。

　　此外，一些寒性体质及下肢怕冷的人群、胃寒者、长期腹泻的人、小孩都不宜参加“冰桶挑战”。老人、小孩、孕妇不宜参加这项挑战。

　　一旦得这种病，就不能完全救治么?

　　王永表示，迄今尚无特别有效的办法治疗ALS。仅有一种药物被美国食品药物监督局(FDA)批准用于延迟本病进展。

　　虽然国内不少科研机构从事本病机理和治疗的研究，但结果普遍消极。然而令人兴奋的是，刚成立一年的中国科学院北京转化医学研究院“渐冻人”研究室，于今年春天对一例出现吞咽困难和双手手指瘫软，病情急剧进展的ALS患者，用新的发病假说为指导实施干预，上述症状迅速得到控制。经过三个月随访病情稳定。然而该方法的疗效有待大样本证实。

　　【专家介绍】

　　安建雄，中国医科大学航空总医院院长助理,麻醉与重症医学教研室主任,疼痛医学中心主任，中国科学院北京转化医学研究院“渐冻人”研究室主任，2013年1月30日和2014年4月14日分别完成渐冻人吕元芳和高位截瘫体操名将桑兰剖宫产麻醉与重症监护治疗。

　　王永，中国医科大学航空总医院疼痛医学中心主任助理，中国科学院北京转化医学研究院“渐冻人”研究室秘书。(来源：光明网　记者：李然)