渐冻人高危家族做好产前基因筛查

　ALS冰桶挑战

　　一桶桶冷水当头浇下，全身瞬间“哆嗦”一下。近日，“ALS冰桶挑战”风靡全球，这场以冰桶浇头体验渐冻人感觉、关注渐冻人的公益活动受到了广泛关注。其实，对于渐冻人这个罕见病，除了史蒂芬·霍金坐在轮椅上的形象外，很多人并不太了解。

　　渐冻人症又叫肌萎缩侧索硬化症，主要是因为上运动神经元及下运动神经元受损，产生的一种上下肢无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩的混合性瘫痪。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉，患者一旦被确诊后非但无法治愈，而且会在清醒状态下“眼睁睁地看着自己被‘冻’住”，全身逐渐瘫痪，直到不能呼吸。所以，和冰桶挑战相比，“你冷的是一瞬，我冻的是一生”。

　　渐冻症早期不明显，易忽视误诊

　　北京宣武医院神经内科副主任医师楚长彪介绍，一般情况下，如果上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，患者走路会不协调。至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，会恶化到肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩。

　　渐冻人症在患病初期症状并不明显，很多初期患者会发现手指越来越不灵活、手臂无力或者说话含糊不清，很多人会以为是颈椎压迫神经造成的上肢不适或者是中风的前兆。

　　楚长彪强调说，渐冻人症多发于40岁以上的中青年人，且男性远多于女性。但近年来其发病率却有年轻化的倾向，甚至有十几岁就罹患渐冻症的病人。“如果出现系扣子困难，拿不稳筷子、说话含糊不清或言语迟缓、咀嚼困难等症状，应尽快到专业医院的神经内科进行渐冻人的排查，以免延误病情。”楚长彪说。

　　患者最终因呼吸衰竭死亡

　　渐冻人症随着病情的进展，咽喉部肌肉会逐渐停止正常工作，呼吸衰竭是肌萎缩侧索硬化患者最常见的直接或间接死亡原因。

　　呼吸肌无力可能导致吞咽困难、窒息、呛咳或呼吸困难。吞咽时发生呛咳的危险就是食物会被吸入肺里。窒息可能也会引起呕吐，使部分胃内容物进入肺部。所有这些可能性都会导致吸入性肺炎，它是由被食物或胃内容物损伤的肺组织遭到细菌感染而引起的。

　　肺炎是累及肺脏的感染性疾病，可以使患者感到呼吸困难，引发疼痛和呼吸衰竭。患有肺部感染的患者，可能的治疗方法之一包括使用有创呼吸机。使用有创呼吸机需要经患者的咽喉插入一根导管或进行气管切开术，在咽喉部位造口，通常在医院内使用。

　　高危家族做好产前基因筛查

　　渐冻人症有20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。

　　楚长彪指出，夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史，怀孕前应先进行基因筛检，以确定双方是否为带因者。若曾生下脊髓性肌肉萎缩症的宝宝，则怀孕时应作基因筛检，以确定胎儿是否正常。

　　一般检测采血液筛检，建议于怀孕第一期抽血进行基因检测，约3周后看报告，若夫妻双方都是带因者，胎儿需进一步采检胎儿绒毛或羊水，分析其SMN1基因是否发生缺失，以避免生下重症的宝宝。

　　提示：有些人群不适合“冰桶挑战”

　　对于“冰桶挑战”并非人人适合。特别是有心脑血管疾病、高血压、冠心病及刚刚从事体力劳动满头大汗的人群，女性和体弱多病者也不适合接受冰桶挑战。因为将一桶冰水猛然从头部浇下，会刺激脑血管，引起血压的瞬间升高，心跳迅速加快。加上现在气温炎热，血管本身就会扩张，冰水刺激后，全身的血管就会立即收缩，很容易导致头疼、头晕。

　　因此，心脑血管疾病患者最好不要贸然迎接挑战，高血压患者会瞬间使血压升高，甚至导致脑出血、中风、昏迷等。心脏病病人则会加重心脏负担，诱发心绞痛、急性心肌梗死等。（来源：光明网）

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