遗传病基因筛查技术将在杭州产业化

　　打了一针抗生素，耳朵听不到了。
　　一个巴掌打过去，耳朵听不到了。
　　父母听力都正常，可接连生下的孩子都有听力障碍。
　　这样不幸的故事，日常生活中并不少见，哪里出了问题呢？
　　“只需要两滴血，就能知道答案。简单地说，排除环境因素，大部分患者是基因出了问题。”
　　浙江省国家大学科技园内，来自北京的张治位博士展示了一种生物芯片。
　　这位来自清华旗下博奥生物集团有限公司的检验总裁说，这种芯片可以分辨致聋的问题基因，不仅能在孕前、孕期和新生儿期筛查，还能帮助基因携带者降低后代致聋风险。
　　明年，公司就将入驻浙江清华长三角研究院杭州分院，最快上半年，杭州人就能在家门口用上这种技术。

　　揭秘——
　　“千手观音”21位中18人一针致聋
　　为什么会发生？后代会不会遗传？基因说了算！
　　目前，在已知的8000至10000种出生缺陷病种中，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。
　　我国现有听力残疾的人群近3000万，其中超过60%由遗传因素所致，康复总费用达8.2万亿元。
　　在浙江，每个孩子出生后，都要进行免费的物理听力筛查。仅去年，全省超过66万新生儿进行了物理听力筛查，筛查率高达98.12%，确诊出1120人听力异常，听力异常率1.7％。，对听障防治意义巨大。
　　“中国人耳聋基因携带率全球最高，每100个人中，5-6人携带耳聋基因。一旦确诊，最好的治疗就是人工耳蜗，动辄20万-30万。但是，检查无法减少聋儿出生数量，避免后天引发的耳聋，对致聋基因携带者生育也无指导作用。”
　　张治位说，耳聋基因大致分三种，可导致先天性、药物性、迟发性耳聋，后两者孩子出生听力正常，但一遇到导火线就会爆发，且不可逆转。
　　药物性耳聋基因由母系遗传，如果妈妈是携带者，那么外婆、子女等所有母系亲属都有这个基因，一旦使用氨基糖苷类药物，像链霉素、庆大霉素等就会致聋，女儿还会继续往下传这个基因。这种基因在6岁前特别敏感，像大家熟悉的登上央视春晚舞台的舞蹈节目“千手观音”，21个成员中，有18人是在幼年一针致聋。
　　迟发性耳聋基因更难预防，被称为“一巴掌致聋基因”，携带者遇到外力、噪音、甚至剧烈运动，都有可能引发耳聋。
　　而如果携带了先天性耳聋基因，可能夫妻双方听力都是正常的，但两人生下的孩子，有25%的几率会是聋儿。成都一对听力正常的致聋基因携带夫妻，连续生下了4个聋儿，爸爸说，自从第一个孩子出生，就没有睡过一天好觉。

　　纵深——
　　采血两滴 1000元左右就能检测
　　在杭州实现产业化 未来和耳聋基因说再见
　　这种生物芯片检测过程非常简单。
　　以新生儿来说，采血两滴，最快几个小时就能出结果。
　　这项技术，由中国工程院院士、博奥生物有限公司总裁程京带领的科研团队在2009年研发成功，获国家药监局批准。覆盖中国人常见耳聋基因突变的80%。北京、成都、郑州、长治等10多个省市实现了政府采购检测服务，在新生儿中免费开展。
　　这次来杭州，他们是要建设一个5000多平方米的实验室，设立现代化、集中式遗传病基因筛查中心，将这项技术产业化，覆盖孕前、孕期、新生儿。
　　现在，自费做耳聋基因检测，费用约1000元左右，产业化的好处是，成本下降、速度更快。如果政府规模化采购检测服务，检测费用预计还可降低一半。
　　“从全国80万新生儿检测数据来看，药物性耳聋基因携带率高达2.5％。，每1万人中，有25人携带。我们会给携带者一张卡片，上面写着终身禁用的特定抗生素，不用就绝不会聋。而对迟发性耳聋基因患者，就建议不要从事噪音大、运动剧烈的行业。”
　　张治位说，从科学上说，孕期、孕前，甚至结婚时检测比新生儿检测更有意义，通过夫妻双方检测，可以计算出生聋儿的几率，为夫妻提供生育指导。
　　最重要的是，通过几代人的筛查和努力，致聋基因携带率会大幅降低。
　　除了这项检查，检验中心还带来一整套基因检查项目，可检测唐氏综合征、天使综合征等500多种染色体异常，筛查多种遗传性疾病和出生缺陷。


       来源：杭州日报