滨医附院成功开展遗传性耳聋基因检测

　　听力障碍是人类的主要残疾，2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万人，占总残疾人口的33%。每1000个新生儿中就有1-3个聋儿，其中60%由遗传因素导致。若及早进行听力和基因联合筛查，患儿就可以得到早期诊治，有些新生儿甚至可以避免或延缓耳聋发生。

　　GJB2临床表现为先天性 感音神经性耳聋，婴儿出生时就表现为重度以上耳聋；SLC26A4(PDS）又称“一巴掌打聋”基因，临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因极易诱发耳聋；12SrRNA 又称“药物耳聋易感”基因，“一针致聋”基因，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋；GJB3主要表现是后天高频感音神经性耳聋。通过给予科学用药指导，避免药物耳聋的发生；对聋病基因突变携带者，可以有效预警其在到达婚育年龄时及时接受遗传咨询，降低生育聋儿的风险。听力和聋病基因联合筛查的开展对减少听力残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

　　另外，运用耳聋基因筛查结果，给与科学婚育指导，将能够避免耳聋基因在家族中的传递，直接、有效的减少听力残疾，提高人口素质，减少新生儿中听力残疾的发生，减轻听障儿童家庭的负担。再通过几代人的努力，将实现摆脱遗传性耳聋基因给家庭带来的困扰。


　　来源：凤凰网