个体化医学检测预防出生缺陷

　　个体化医学检测预防出生缺陷

　　根据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国的人口出生缺陷发生率约为5.6%，意味着平均每30秒就诞生一名缺陷儿。而事实上，缺陷儿的出现往往是由于自身携带了缺陷遗传基因，如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就需要依靠基因检测技术的发展和临床应用。

　　“只需两滴足跟血，就可分析出其是否携带耳聋基因，从而可避免迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。”程京说。

　　在遗传性耳聋基因检测芯片投入临床应用之前，我国各地普遍采用物理方法来进行新生儿听力筛查，但这一筛查方法存在不足, 不能检测出迟发性耳聋和药物性耳聋。这类耳聋基因携带者如不能及早检测并采取干预措施，则容易造成“一针致聋”“一巴掌致聋”的悲剧发生。数据表明，我国每年新增聋儿中约有50%在新生儿物理听力筛查中没有被检测出来。

　　“2012年4月1日，北京市政府启动了"新生儿耳聋基因筛查工作"，成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市。北京市政府在采购这一检测服务后，截至2015年3月6日共计检出超过3万名新生儿携带遗传性耳聋基因，检出率为4.6%。”相对于为耳聋基因筛查奔走疾呼的艰辛，程京更欣慰于博奥生物芯片检测为我国耳聋出生缺陷的预防所作出的积极贡献。

　“遗传性耳聋基因检测芯片的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段，通过新生儿遗传性耳聋基因筛查，不但可以发现先天遗传性耳聋，而且还可以发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危儿。”程京介绍，“如果将筛查人群推向孕前或产前，防治关口前移，还可避免很多先天性聋儿出生，社会效益将更加显著。”


　　来源：中国生物技术信息网