你是药物性耳聋基因携带者吗？

　　药物性耳聋

　　和人体线粒体基因上的两个位点突变有关

　　“唐 氏筛查已经在人群中形成了很高的认知度和接受度，但是，对于药物性耳聋基因筛查知道的却并不多。” 秦淮区妇幼保健所儿童保健科侯润馨科长介绍，中国人群药物性耳聋的基因位点主要是线粒体DNA上的12SrRNA基因的1555A＞G和1494C＞T这 两种突变。为什么孩子查出聋病基因阳性后，要反过来追溯母亲的基因？这是因为聋病易感基因经母系遗传，江苏淮安农村曾有一个家族，6代507人中137人 耳聋，根源在于家族携带了聋病易感基因。

　　据了解，秦淮区妇保所发现5例药物性耳聋易感基因阳性的孩子，其中有一对双胞胎男孩。筛查出阳 性之后，关键在于预防未来出现耳聋。妇保所给每个筛查出阳性孩子的家长发放了药物性耳聋安全用药指导卡，这张卡上醒目地标注出27种药要谨慎使用，其中就 有计划类疫苗，譬如甲肝疫苗、乙脑疫苗、脊灰疫苗、麻风腮疫苗，以及计划外疫苗水痘疫苗等，卡片旨在提醒家长对阳性的孩子用药要特别小心，医生开药时，一 定要将这张卡交给医生，并转告医生自己的孩子属于药物性耳聋的敏感个体，注意避免处方药对听力造成损伤。

　　身边的案例

　　双胞胎母子筛查出阳性结果

　　商 女士是一对双胞胎的妈妈，去年孩子42天体检时，她在秦淮区妇幼保健所了解到有这个基因筛查项目，考虑到自己的家族中有几位长辈患过耳聋，商女士决定让孩 子抽血接受基因筛查，两周以后妇保所通知她报告结果为阳性。“当时妇保所很负责，他们通知我过去再做一次免费筛查，结果和孩子一样是阳性，证实这确实是母 系遗传病。”商女士说，了解到今后用药的注意事项后，心里也不再像刚查出那样害怕了，每次孩子打疫苗或上医院，她都会将那张用药指导卡带在身上，相信只要 积极预防，家庭悲剧就能避免。

　　统计显示，在我国每年新发耳聋患儿6万-8万名，药物中毒引起的耳聋占60%以上，药物性耳聋一旦发生， 其后果往往是不可逆的，不仅会导致聋哑，言语发育迟缓，还会造成情感、心理和社会交往能力发育迟缓，给家庭和社会带来沉重的负担。秦淮区妇幼保健所所长黄 玲认为，新生儿聋病易感基因筛查是单纯新生儿听力筛查的补充，也是预防儿童药物性耳聋形成的一道重要防线。“过去，儿童体检顶多关注一下身高、体重和营 养，现在逐渐发展到对一些潜在疾病的发病基因的筛查和预防，可以说是儿童保健领域，也是预防医学领域的进步”。据了解，耳聋基因筛查适用于儿童、孕妇以及 成年人，除秦淮区妇幼保健所外，南京市妇幼保健院、南京医科大学第二附属医院、红花社区卫生服务中心、虹桥社区卫生服务中心、建邺区妇幼保健所、玄武区妇 幼保健所、鼓楼区妇幼保健所均已在开展或准备开展药物性耳聋基因筛查工作。


　　来源：现代快报