基因筛查 有望消除遗传性耳聋

根据中国残疾人联合会2012年发布的数据显示，在全国8500万残疾人中共有超过2000万听力残疾人群，占总残疾人口的24%。而我国新生儿耳聋发生比例约为1％。—3％。，在每年超过3万例的新生聋儿中，由遗传因素所导致的耳聋约占60%。但利用基因筛查就有望基本消除遗传性耳聋了。

此次南博会期间，博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（简称“博奥生物”)全资设立的国内领先的第三方独立医学检验机构——博奥检验，将与昆明高新区管委会签约，实施“国家基因检测技术应用示范中心建设项目”。从明年开始，昆明市出生的新生儿将通过基因筛查基本消除遗传性耳聋。

高新区投资促进三局相关人员介绍，博奥检验以生物芯片和基因测序为基础，重点围绕出生缺陷及遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、遗传代谢性疾病、感染性疾病等重大疾病，开展个体化诊断和用药指导等临床检测服务。共拥有约12000平米的检验、运营设施，配备最先进、齐全的检验仪器设备，储备高素质的专业技术人才，引进资深专家顾问团。多年来，为政府卫生计生、残联等部门和全国800多家合作医院提供各种临床检验服务达1000余项，并曾先后承担了北京市、成都市、郑州市等地的新生儿耳聋基因筛查项目，已有超过100万个家庭受益。

在昆明高新区“基因科技创新园”建设第三方医学检验所，项目总投资4000万元，将开展新生儿遗传代谢病诊断筛查、结核病快速分子诊断、无创产前基因检测、hpv分型检测等项目，经过3—5年建设，最终建成国家发改委认定的示范中心。

博奥检测总裁助理阙安宁介绍，在昆明市政府和高新区的大力支持下，项目预计一年之内就能建成并开展检测，将解决50—100人的就业，并为全市的新生儿提供免费耳聋基因筛查服务，使新生儿常见遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预，预防和减少耳聋残疾发生。

7万名新生儿将享受到惠民工程

阙安宁介绍，儿童如果发听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。“目前，发现耳聋的方法，主要是通过物理方法的常规体检或父母观察，但是这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。”阙安宁说，因此博奥检测实施对新生儿聋病易感基因筛查具有重大意义，不仅可以对具有聋病易感基因的听力障碍儿童做到早期发现、早期诊断、早期干预，还对聋病易感基因携带者具有预警作用，尤其是一些药物敏感基因携带者，使他们有效避免耳毒性药物的伤害，减少致残率。

利用基因芯片的方法是能够确诊遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者的，并能为预防和减少耳聋残疾发生提供明确指导。截至2015年5月22日，博奥检测在全国共筛查*******名新生儿，检测出常见耳聋基因阳性者44270人，阳性率为4.42%，其中确诊药物性耳聋易感者2438例，且直接避免了2.5万人（新生儿及亲属）因使用像庆大霉素这样的氨基糖甙类抗生素致聋。

同时，这样的检测是有较高的经济收益的，阙安宁介绍，北京市卫生局委托卫生部卫生发展研究中心对北京市2012年新生儿遗传性耳聋基因筛查项目实施情况进行科学、客观的经济学评价，结果表明，筛查的成本效益比率为1：7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。

目前，博奥检测正在与昆明市政府进行沟通交流，由昆明市政府以政府采购的形式向检验所购买检测服务，凡在昆明市助产技术服务机构出生的常住人口新生儿或者户籍新生儿均有望享受到这一服务。阙安宁说，根据调查统计，全市将有超过7万名新生儿享受这项服务。


    来源：昆明日报