东莞:耳聋可以进行基因检测啦

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  • 发表时间:2015-07-31
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  耳聋可以进行基因检测啦

  头胎小孩耳聋,怀二胎前最好查查“耳聋基因”

  夫妇为什么会生出耳聋患儿?其实,每100名听力正常人中就有6人携带了耳聋突变基因。若两个听力正常的携带者结婚,孩子患先天性耳聋的几率为25%。因此,有些夫妇听力正常,孩子却是耳聋的。

  那么,如何避免二胎再次生出耳聋的孩子?答案是进行耳聋基因检测。7月8日上午,市儿童医院在东莞市残疾人康复中心聋哑学校,开展了耳聋基因免费检测。

  100名正常人中有6人携带耳聋基因

  耳聋是最常见的出生缺陷之一,我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍的发生率为千分之一到千分之三。其中,六成以上是父母遗传的。

  这种遗传,并不是父母有耳聋才会遗传,听力正常的夫妇也会生出耳聋的孩子。因为,每100名听力正常人中,有6人携带了耳聋突变基因,若两个具有耳聋突变基因的携带者结婚,所生孩子患先天性耳聋的几率为25%。如果夫妇中一人先天性耳聋,子女患耳聋的几率为50%。

  因此,不少第一胎耳聋的夫妇,怀第二胎时心情非常忐忑,怕再次生了耳聋的孩子。其实,只要进行耳聋基因检测,就可以避免情况再次发生。

  孕前、孕中、新生儿均可进行基因检测

  成人的耳聋基因检测主要分为三步,婚前、孕前、怀孕时,都可以进行基因检测。孕妇如果查出是耳聋基因携带者,可以进一步对胎儿进行检测,如果发现胎儿确诊为耳聋,可以及时终止妊娠。

  有些新生儿听力是正常的,但如果遗传了母亲的线粒体基因12SrRNA,只要服用了少量的氨基糖苷类药物,便可导致耳聋。因此,新生儿也可以去查一下耳聋基因,如果发现携带了此种基因,今后的用药过程中,可以避免悲剧发生。去年起,市儿童医院、市妇幼保健院、市人民医院等开始开展了耳聋基因检查,在市儿童医院检查的2000名新生儿中,发现约80人为耳聋基因携带者。

  耳聋基因携带者婚育时要进行评估

  其实,在我市各大医院,新生儿一出生,便会接受听力筛查,及早发现耳聋婴儿及早治疗,一些耳聋的新生儿在此时会被筛查出来。但这种筛查是自愿的、要付费的,有的夫妇并没有给孩子进行听力筛查,不少孩子到了两三岁还不会说话,到医院检查才知道是耳聋。不过,新生儿听力筛查有一定的局限性,它能早发现,但不能提前预防,比如携带了药物性耳聋基因的孩子。

  因此,东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅提醒,耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。如果新生儿携带了药物性耳聋基因,家长带他们去医院看病打针时,要提醒医生不要使用氨基糖苷类药物,避免一针致聋。如果是携带了其他耳聋基因,要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。

  陆小梅提醒,对于耳聋基因携带者,婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生聋儿的风险。如果夫妻都是耳聋基因携带者,怀孕时要进行产前诊断,防止遗传性耳聋患儿出生。

  更重要的是,生育过一个耳聋孩子的夫妇,在二胎前、怀孕时做一个基因检测,可以避免再生育耳聋的孩子。



    来源:东莞阳光网
 


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