耳聋八成是遗传 孕前及孕期就可进行基因筛查

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  • 发表时间:2016-04-26
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  郑女士(右)与手语老师交流

  这周一,怀孕40周+3天,31岁的郑女士,终于等来了与宝宝见面的日子,与别的准妈妈准爸爸不同,她和丈夫都是听障人。常人分娩,来到陌生的手术室,难免也会焦虑、害怕,生活在无声世界里的郑女士更是不知所措。幸好,她在杭妇院遇到了一群热心的医护人员,从产前到产后,护士、麻醉师、医生,通过A4纸手写每一个步骤,陪她迎来了可爱的宝宝。

  杭妇院产前筛查诊断中心副主任医师张艳珍说,如今耳聋的发病率挺高,1000个孩子中就有1到3个耳聋患者,其中80%由遗传引起。下一步,医院将为郑女士夫妇和宝宝,免费进行耳聋基因筛查。    听障夫妇备孕6年怀上宝宝

  郑女士和丈夫来自淳安,都是听障人。1岁时,她在一次抗生素输液后失去听力,丈夫则是先天性耳聋。两人为了生宝宝,经历了6年的治疗和等待。

  “2012年,我怀上后流产了,去年7月知道自己再次怀孕,高兴得不得了。”郑女士用手语比划,因为是珍贵儿,她打算剖腹产。

  上周日,怀孕超过40周的郑女士住进杭妇院待产,手术时间定在这周一上午10点半。

  “术前一个小时,我才知道这位准妈妈是听障人。”手术室护士王艳说,剖腹产的术前准备很重要,打针、导尿、询问过敏史都需要告知产妇。她想了想,拿来了一叠A4纸。

  “你好,很高兴能为你迎接宝宝的到来,如果‘对’或者‘是’请点头,如果‘不对’或‘没有’请摇头,谢谢哦。另外,我要给你打一个静脉留置针,会有点疼,忍一下下,我会轻轻地……”王艳提前写好了术前、术中、术后需要沟通的问题,还画上了一个笑脸。她也不忘“告诉”郑女士,这是每一个手术患者都要知道的,安慰她别紧张、害怕。

  剖腹产需要在腰部打麻醉针,这时身体要躬成虾米状,不能动。为了告诉郑女士侧躺的姿势以及了解她是否感觉疼痛,麻醉师也通过A4纸,与郑女士进行无声交流。

  生下儿子的那一刻她哭了

  经过1个小时的努力,11点26分,郑女士的宝宝出生了。

  “宝宝出生了,男孩子对吗?恭喜你,真为你感到高兴。他的体重是3400克,也就是6斤8两,评分十分,说明他很健康。他哭了,哭得很大声,开心吗?”王艳赶紧拿起纸笔写下来,还特意在“哭得很大声”几个字下面加了两行下划线。看到这行字时,郑女士流泪了。

  “你怎么哭了,是觉得疼吗?”想到剖腹产后大喜大悲,可能影响宫缩导致出血,王艳连忙在纸上写道。郑女士看了摇摇头,王艳马上明白了,这是初为人母的喜极而泣。她安慰郑女士,“不哭了,宝宝挺好,你要开开心心的。咱们一切都顺利得很,很快就能回病房了,做妈妈的人,不能哭鼻子了”,写完,还在最后画了一个很萌的鬼脸,这下,终于让郑女士破涕为笑。

  医院将为小家庭筛查耳聋基因

  孩子出生了,大家都很关心宝宝的健康。张艳珍说,从目前的新生儿听力筛查来看,孩子听力正常。

  “耳聋的发病率很高,1000个孩子里就有1到3个,80%源于遗传。因此听障人都需要进行产前诊断,看看是否携带耳聋基因。”张艳珍说,如果父母一方带有显性遗传基因,则宝宝有50%的可能会耳聋;如果双方都携带相同的隐性遗传基因,宝宝有1/4的可能会耳聋。

  张艳珍推测,郑女士可能也携带了耳聋基因,因此对氨基糖甙类抗生素有易感性,使用后导致耳聋。下一步,医院将为这一家三口,免费做个100位点的耳聋基因检测,只要抽取2毫升血液,就能分析宝宝今后是否有药物敏感性、迟发性耳聋的可能。

  一般,耳聋患者在2岁内植入人工耳蜗进行干预,今后可以正常生活。超过两岁,则会失去说话能力。

  “听障人准妈妈,建议在怀孕18到24周做个羊水穿刺,查查宝宝是否携带耳聋基因。更早一些,在怀孕11到13周+6天,就可以做个绒毛检测。”张艳珍说,一旦发现孩子遗传了耳聋基因,在今后要避免使用16种药物,以免发病。

  这些药物包括链霉素、卡那霉素、妥布霉素、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星、奈替米星、核糖霉素、爱大、依克沙、小儿利宝。



    来源:杭州日报
 


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