武汉免费筛查新生儿耳聋基因

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  • 发表时间:2016-08-25
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  有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋,有的孩子略受外伤就耳聋,这其实都是基因缺陷导致。今年,我市按照“十件实事”的要求,市区两级财政投入2700万元,为全市新生儿实施免费耳聋基因筛查,今年5月1日起到12月,预计将有6万名新生儿受益。昨天,市卫计委、市财政局联合召开会议宣布项目启动。
  只要是在武汉市助产机构出生的所有新生儿(包括流动人口),都可免费接受一次耳聋基因筛查。筛查过程也很简单,在新生儿出生的助产机构完成,家长知情同意后,为新生儿采取足底血,制成血片标本并登记信息,血片样本集中送至市妇女儿童医疗保健中心检测。
  本次筛查中,每位参与新生儿都将登记,检查结果呈阳性的患儿将建档,接受后续的免费咨询、听力检查与定期随访,患儿会被通知到市妇儿中心免费复诊,提出干预措施,随访到6岁。
  市妇儿中心保健部主任周爱芬介绍,六成新生聋儿由遗传因素导致,大量迟发性听力下降患者也是由自身基因缺陷致病。在中国人群中,最常见的四个耳聋基因位点位于GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA三个基因上。
  简略地说,先天神经性耳聋患者会表现为GJB2基因的位点突变,他们往往一出生就耳聋,筛查可以早期发现此类遗传性耳聋患者;SLC26A4基因是临床常见的大前庭水管综合征的致病基因,此类患儿稍受外伤,如撞一下、打一巴掌、坐过山车等,都有致聋风险;线粒体12SrRNA基因突变为氨基糖甙类药物敏感致病位点,此类患儿就不能注射链霉素、庆大霉素等抗生素。
  周爱芬提醒,父母得知孩子耳聋基因检测呈阳性也不要惊慌,阳性结果代表孩子携带耳聋基因,还分“纯合携带”和“杂合携带”的不同。
  拿GJB2基因来说,如果是“纯合携带”,孩子会发病,但如果是“杂合携带”,孩子仅携带该致聋突变基因,虽不发病,但日后与具有相同基因型的携带者婚配时,其后代耳聋发病率为25%。筛查结果可为孩子将来的婚育作出提醒。
  此次免费筛查只针对我市今年5月1日至年底出生的新生儿,免除的费用约为450元/人。不在这个时间段出生,但也想进行耳聋基因筛查的新生儿,可到市妇儿中心听力保健门诊进行自费筛查。


来源:长江晚报

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